На занятие принести ножницы!
Граф-логическая структура к занятию № 11.
Кафедра биологии СтГМУ
Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.
Название синдрома: | Нарушение генотипа: | Диагностика: |
Дауна | трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21й хромосомы на 15ю или на 21ю хромосомы. | Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика. |
Эдвардса | Трисомия - 18 | |
Патау | Трисомия - 13 | |
Клайнфельтера | ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия. | |
Трисомия по Х-хромосоме | ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия. | Фенотип. Определение поло- вого хроматина. |
Полисомия по У-хромосоме | ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия. | Кариотипирование. |
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера | Х0 | |
Аберрантные синдромы: | ||
“Крика кошки” | Делеция короткого плеча 5й хромосомы | |
“Филадельфийской” хромосомы | Делеция длинного плеча 21й хромосомы | Фенотип. Кариотипирование. |
Мартина-Белла | Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы |
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ
Генные мутации
Нарушения синтеза белков
Ферментов Транспортных Структурных
Энзимопатии Гемоглобинопатии Синдром Элерса-
Болезнь Вильсона- Данлоса
Коновалова
Нарушения обмена
Аминокислотного Углеводного Липидного Минерального
Фенилкетонурия Галактоземия Болезнь Тея- Наследственная
алкаптонурия фруктозурия Сакса форма рахита
альбинизм сахарный диабет
МЕТОДЫ
Биохимические Популяционно-статистический
Определение измененных белков Определение количества
и аномальных продуктов нормальных и аномальных
обмена веществ: генов в генофонде популяции;
а) скрининговые тесты; расчет соотношения гетеро- и
б) методы количественного гомозигот по соответствующим
определения указанных веществ. аллельным генам.