Итоговое.
Вопросы для самоподготовки.
1. Мейоз - стадии, биологическое значение.
2. Гаметогенез, ово - и сперматогенез.
3. Хромосомы - химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки).
4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
5. Метафазные хромосомы - особенности их состояния, типы хромосом.
6. Хромосомный набор. Правила хромосом.
7. Кариотип человека - определение. Кариограмма - определение, принцип составления. Идиограмма - ее содержание.
8. Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура.
9. Генетика - определение, основные этапы развития.
10. Основные понятия генетики - наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомо - и гетерозиготы; признаки - доминантные, рецессивные, альтернативные; генотип, фенотип; менделирующие признаки.
11. Гибридологический метод - его сущность. Виды скрещиваний - моно- и полигибридное. Анализирующее скрещивание (расписать).
12. Законы Менделя, основанные на моногибридном скрещивании. Эксперимент расписать.
|
|
13. Гипотеза чистоты гамет, ее цитологическое обоснование.
14. Закон Менделя, основанный на дигибридном скрещивании. Эксперимент расписать.
15. Хромосомный механизм детерминации признаков пола.
16. Сцепленное наследование, кроссинговер, определение расстояния между генами (эксперимент с дрозофилами расписать).
17. Группы сцепления, карты хромосом, способы картирования.
18. Сцепленное с полом наследование.
19. Основные положения хромосомной теории Т. Моргана.
20. Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
21. Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
22. Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов.
23. Группы крови у человека по системе АВО - фенотипы, наследование, правила переливания.
24. Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
25. Резус-фактор - фенотипическое проявление, закономерности наследования, эффект положения. Правила переливания крови с учетом Rh принадлежности. Суть резус конфликта между организмом матери и плода.
26. Изменчивость - определение, формы изменчивости.
27. Мутации - их классификация.
28. Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
29. Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
30. Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
31. Комбинативная изменчивость - ее источники, значение; системы браков в популяциях человека.
32. Модификационная изменчивость. Норма реакции, фенокопии.
|
|
33. Определение понятия "ген". Классификация генов.
34. Современное состояние теории гена.
35. Регуляция генной активности у про - и эукариот.
36. Репарация генетического материала, виды репарации.
37. Цитоплазматическая наследственность.
38. Генетика человека. Определение.
39. Человек, как специфический объект генетического анализа.
40. Медико генетическое консультирование. Основные этапы медико- генетического консультирования.
41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
42. Наследственные болезни. Их классификация.
43. Хромосомные болезни. Причины. Классификация.
44. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
45. Наследственные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомии по X- хромосоме, полисомии по Y-хромосоме, кариотип YO. Причины, клиника, диагностика.
46. Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", синдром "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
47. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
48. Основные генные болезни человека:
- нарушения аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);
- нарушения углеводного обмена (галактоземия, фруктоземия, врожденный сахарный диабет):
- нарушения липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз);
- нарушения транспортных белков (гемоглобинопатии, болезнь Вильсона- Коновалова);
- нарушения минерального обмена (наследственная форма рахита);
- аномалии структурных белков (синдром Элерса-Данлоса).
49. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями.
К итоговому занятию по генетике необходимо:
1) Знать контрольные тесты по общей генетике и генетике человека: раздел 1 - тесты с 1 по 11, 32-43; раздел 2 - весь; раздел 3 - весь + из приложения - с 23 по 32
Методички с текстом тестов на сайте,у лаборантов.
2) Повторить решение всех задач.
Тексты содержания задач на сайте, у лаборантов.