Взаимодействие неаллельных генов

Тема: ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПРИ ПОЛОВОМ РАЗМНОЖЕНИИ (продолжение)

ВОЗВРАТНОЕ И АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Мендель провел опыт по скрещиванию гибридов первого поколения с представителями растений гороха исходных родительских сортов. Скрещивание гибридов первого поколения (Аа) с особями, сходными по генотипу с родственными формами (АА или аа), называется возвратным. При скрещивании растений F₁ (Аа) с формой, гомозиготной по доминантному признаку (АА), все потомство по фенотипу получилось однотипное. В этом случае все гаметы родительской формы несли доминантный ген А, у гибрида же образовались гаметы с генами А и а. В результате случайного сочетания гамет при оплодотворении в потомстве наблюдалось расщепление по генотипу в отношении 2Аа:2АА, или 1:1, в то время как по фенотипу при полном доминировании все потомки были одинаковы. При скрещивании гибридов F₁ (Аа) с родительской формой с рецессивным признаком (аа) у гибрида образовалось также два сорта гамет с генами А и а, у родительской формы — один сорт гамет с геном а. В потомстве получилось 50% форм с доминантным признаком (Аа) и 50% с рецессивным (аа). Наблюдалось расщепление по фенотипу и генотипу 1:1.

Скрещивание с рецессивной родительской формой (аа) получило название анализирующего. Анализирующее скрещивание широко применяется при гибридологическом анализе, когда нужно установить генотип интересующей нас особи. Например, при необходимости определить, гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа) является белый хряк крупной белой породы, его скрещивают с черными свиноматками (аа). Если хряк гомозиготный, то все потомки будут белыми. Если он гетерозиготный, то появятся поросята и белые, и черные.

При проведении возвратного скрещивания растений гороха, гетерозиготных по одной, двум и трем парам признаков с рецессивной гомозиготной формой, Мендель установил, что потомство как бы повторяет состав гамет гибрида первого поколения и имеет при этом всегда четко выраженные доминантные и рецессивные признаки. Все эти наблюдения позволили ему сформулировать правило чистоты гамет, сущность которого состоит в том, что у гетерозиготной особи наследственные задатки не смешиваются друг с другом, а передаются в половые клетки «в чистом» (неизменном) виде.

 

ДИГИБРИДНОЕ и полигибридное СКРЕЩИВАНИЕ

Установив закономерности наследования по отдельным парам альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования сразу двух пар признаков. При дигибридном скрещивании работают те же правила, что и при моногибридном. У гибридов F₁ также наблюдается единообразие потомков первого поколения. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1, которое можно рассматривать как результат сочетания двух моногибридных расщеплений (3:1 и 3:1).

Однако независимое наследование признаков возможно лишь в том случае, если пары аллелей, определяющих эти признаки, находятся в разных парах хромосом и независимо комбинируются при мейозе в период образования половых клеток. На этом основании было установлено правило независимого расщепления аллелей.

Правило независимого расщепления аллелей состоит в том, что во втором поколении каждая пара аллелей и признаков, определяемых ими, ведет себя независимо от других пар аллелей и признаков соответственно. При этом возникают всевозможные сочетания в определенных числовых соотношениях по фенотипу и генотипу. При дигибридном скрещивании при полном доминировании соотношение по фенотипу будет 9:3:3:1, при тригибридном скрещивании будет свое определенное соотношение и т. д.

 

ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Положение о независимом наследовании разных пар аллелей и признаков было подтверждено Менделем при изучении наследования трех пар признаков у гороха. Он скрещивал сорт растений с круглыми семенами (А), желтыми семядолями (В) и серо-коричневой кожурой семян (С) с сортом, форма семян которого морщинистая (а), семядоли зеленые (b), семенная кожура белая (с). Материнское растение имело генотип ААВВСС, отцовское – aabbcc. Поскольку родители гомозиготны по всем трем парам признаков, у них образуется по одному типу гамет: ABC и abc. Гибриды F₁ будут иметь генотип АаВbСс (тригетерозигота). При тригетерозиготности три пары разных аллелей находятся в трех разных парах гомологичных хромосом. В результате независимого сочетания хромосом (значит, и аллелей) из разных пар у гибрида F₁ образуется восемь сортов гамет: ABC, АВс, AbC, аВС, Abc, аВс, аbС, abc. При самоопылении в результате случайного сочетания гамет в F₂ получается 64 комбинации, включающие 8 фенотипов.

Мендель установил, что расщепление по фенотипу при тригибридном скрещивании представляет собой сочетание трех независимых моногибридных расщеплений. Чем больше признаков, по которым отличаются взятые для скрещивания особи, тем сложнее расщепление и сильнее возрастает комбинативная изменчивость.

Для того чтобы понять, почему в пределах популяции каждого вида животных наблюдается такое большое разнообразие в типе телосложения, размерах, продуктивности и т. д., можно произвести простые расчеты при помощи формулы 2ⁿ. Цифра 2 показывает, что набор хромосом диплоидный, n — число хромосом у определенного вида животных. Если отец и мать гетерозиготны только по одной какой-то паре аллельных генов, расположенных в каждой паре хромосом, то при полном доминировании каждого из признаков число определяемых этими аллелями возможных различных фенотипов у их потомков будет: у крупного рогатого скота 2³⁰, или более миллиарда, у свиней 2¹⁹, или более 500 тыс., и т. д. Но животные, очевидно, могут отличаться друг от друга и по большему числу пар аллелей.

Отсюда становится понятным, почему в природе не встречается абсолютно похожих особей, за исключением однояйцевых близнецов.

 

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Иногда на один и тот же признак влияют две или несколько пар неаллельных генов. Формирование признака в этом случае зависит от характера их взаимодействия в процессе развития организма. В первом поколении появляется новый признак, которого не было у исходных родительских форм, и соотношение фенотипов во втором поколении будет иным. Рассмотрим несколько примеров различных типов взаимодействия генов.

Новообразование. Новообразованием называется такой тип взаимодействия генов, когда при их сочетании в одном организме развивается совершенно новая форма признака. Известно, что у кур гены розовидного и стручковидного гребня не являются аллельными и стручковидный, и розовидный гребень доминирует над листовидным. При скрещивании кур породы виандот, имеющих розовидный гребень (RRcc), с петухами породы брама со стручковидным гребнем (rrСС) у потомков первого поколения (RrCc) в результате взаимодействия двух доминантных генов R и С развивается новая форма гребня — ореховидная. Скрещивавание потомков F₁ между собой ведет к получению в F₂ четырех разных фенотипов в соотношении: 9 с генами R и С с гребнем ореховидной формы, 3 Rcc — с гребнем розовидной формы, 3 rr С — с стручковидным гребнем и 1 rrсс — с листовидным. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1. В этом случае взаимодействие неаллельных генов R и С обусловливает образование новой формы гребня, в то время как каждый из этих генов в отдельности проявляет свой собственный эффект. Особь с листовидным гребнем является двойным рецессивом.

Комплементарное взаимодействие генов. В том случае, когда признак образуется при наличии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического выражения, гены обозначают как комплементарные. Например, при скрещивании белых минорок с белыми шелковистыми курами первое поколение получается окрашенным. Для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировалось вещество (белок), обусловливающее окраску, и фермент, превращающий это вещество в пигмент, Обычно способность синтезировать какое-либо вещество доминирует над неспособностью к его образованию. Белые минорки имеют генотип ССоо. Они способны синтезировать вещество, необходимое для образования пигмента, но неспособны синтезировать фермент, превращающий это вещество в пигмент. Белые шелковистые куры имеют генотип ссОО. Они неспособны синтезировать нужное для пигмента вещество, но обладают способностью синтезировать фермент. При спаривании таких кур между собой (CCoo × ccOO) F₁ (CcOo) получается окрашенным. В этом случае произошло образование пигмента в результате включения в генотип птиц F₁ обоих доминантных генов — С (обусловливающего синтез вещества) и О (обусловливающего синтез фермента). Во втором поколении окрашенных птиц ожидается 9 частей (С..О..), а белых — 7 частей (С..оо – 3, ссО.. – 3 и ссоо – 1).

Эпистаз. При этом типе взаимодействия один доминантный ген, например ген С, подавляет действие другого неаллельного доминантного гена В. При генотипе ССВВ проявляются признаки, обусловленные геном С. Ген, подавляющий развитие другого признака называется эпистатичным, а подавляемый ген называется гипостатичным. Например, у лошади серая доминирующая масть, связанная с ранним поседением, перекрывает все другие масти. При скрещивании серой лошади генотипа ССВВ с рыжей генотипа ccbb в F ₁ все потомки будут серыми с генотипом СсВb. При скрещивании F₁ между собой в F₂ наблюдается расщепление по фенотипу: 12 серых, 3 вороных и 1 рыжая. Аллель серой масти (С) перекрывает действие других независимых генов окраски. Все лошади, имеющие в генотипе аллель С, будут серыми. Если аллель С отсутствует, при наличии в генотипе аллеля В лошадь будет вороной (ссВВ, ссВb) и лошадь с генотипом ccbb, двойным рецессивом, будет рыжей окраски.

Полимерия. При полимерии, или полимерном (полигенном) наследовании, на один и тот же признак влияет несколько разных, но сходно действующих неаллельных генов. Каждый из этих генов усиливает развитие признака. Такие однозначно действующие гены называют аддитивными. Рассмотрим пример наследования окраски зерен пшеницы при взаимодействии двух пар полимерных генов. Различают две основные окраски зерен: красную и белую. Полимерные гены, действующие на один и тот же признак, обозначают одинаковой буквой. Разные аллельные пары обозначают цифрами внизу букв. Исходя из этого, генотип пшеницы с темно-красным зерном будет A₁A₁A ₂ A ₂, с белым зерном — а₁а₁а₂а₂. У первого родителя образуются гаметы А₁А₂, у второго — а₁а₂. В результате потомки F₁будут иметь генотип А₁а₁А₂а₂ (двойная гетерозигота) и промежуточную окраску зерен — светло-красную, так как имеется два доминантных гена (А₁ и А₂), влияющих на проявление признака. Потомки первого поколения образуют по четыре сорта гамет (A₁А ₂; A₁а₂; а₁A ₂; а₁а₂) и при спаривании между собой дадут F₂, в котором расщепление по фенотипу и генотипу будет таким: из 16 частей 1 часть темно-красных (А₁А₁А₂А₂), 4 красных (2 А₁А₁А₂а₂, 2 А₁а₁А₂А₂), 6 светло-красных ( 4 A₁a₁A₂a₂, 1 A₁A₁a₂a₂, 1 а₁а₁А₂А₂), 4 бледно-красных (2A₁a₁a₂a₂, 2a₁a₁A₂a₂) и 1 часть белых (а₁а₁а₂а₂).

Как видим, степень развития окраски зависит от количества доминантных генов, влияющих на формирование этого признака. При отсутствии доминантных генов окраска зерна пшеницы белая. Полимерный тип взаимодействия генов имеет большое значение для понимания наследования количественных признаков. Эти признаки не обладают фенотипической дискретностью, и их невозможно распределить по четким фенотипическим классам. Их оценивают с помощью количественных методов учета. К количественным относятся признаки, характеризующие продуктивность животных: удой за лактацию, живая масса животного, настриг шерсти, масса яйца. В некоторых случаях полигенно наследуется резистентность к неблагоприятным условиям внешней среды.

Гены-медификаторы. Гены, не проявляющие собственного действия, но усиливающие или ослабляющие эффект действия других генов, называются генами-модификаторами. Изучение окраски у млекопитающих показало, что наряду с крайними формами, обладающими полным развитием пигмента или его отсутствием, наблюдается целый ряд генотипически обусловленных переходных форм. Имеется не менее трех пар генов-модификаторов, влияющих на количество красного пигмента в волосе крупного рогатого скота. В результате у гомозиготных по рецессивному гену красной масти животных интенсивность окраски колеблется от вишневой, как у скота красной горбатовской породы, до палевой и почти белой с желтоватым оттенком у коров симментальской породы. Гены-модификаторы играют, по-видимому, определенную роль в формировании у животных резистентности к инфекционным и неинфекционным заболеваниям.

Экспрессивность и пенетрантность. Под экспрессивностью понимают степень выраженности определенного признака. Один и тот же ген у разных особей в зависимости от влияния генов-модификаторов и внешней среды может проявить себя фенотипически по-разному. Внешняя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака. Изменчивость проявления мутантного гена у разных особей — явление довольно частое. Например, у потомства дрозофилы — мутантных «безглазых» мух с сильноредуцированным количеством фасеток содержание их варьирует от почти полного отсутствия до половины нормы.

Понятие экспрессивности не следует путать с понятием пенетрантности. Дело в том, что один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Способность данного гена проявлять себя фенотипически называется пенетрантностью. Пенетрантность определяют по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи, обладающей этим геном. При неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляется фенотипически не у всех особей. У мышей известна рецессивная мутация изогнутости хвоста, называемая «поросячий хвост». Установлено, что в скрещиваниях, где оба родителя имели «поросячий хвост» и, значит, были гомозиготными по гену этого признака, рождались мышата с нормальным хвостом. При разведении таких нормальных по фенотипу мышей «в себе» пенетрантность признака изогнутости хвоста составляла у их потомков 16,7%, а у потомства родителей, имевших «поросячий хвост», — 24%. Экспрессивность и пенетрантность гена в значительной степени зависят, по-видимому, от влияния генов-модификаторов и условий развития особей.

Плейотропия — влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное влияние). Классический пример плейотропного действия генов — желтая мышь, у которой ген желтой окраски у гетерозигот обусловливает замедление обмена веществ и склонность к ожирению, некоторое увеличение разменов скелета, определенную устойчивость к заболеванию раком молочной железы по сравнению со сверстниками из того же помета. Довольно часто встречается плейотропия, при которой гены, определяющие те или иные признаки, одновременно снижают жизнеспособность особей. Так у норок большинство мутаций, вызывающих изменения окраски волосяного покрова, рецессивно и в силу плейотропии снижает плодовитость и жизнеспособность животных.

Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез ферментов, которые участвуют в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияют на проявление и развитие других признаков.

На основании рассмотренного действия генов-модификаторов, взаимодействия генов и плейотропного действия генов можно видеть, что формирование признака очень сложное явление, в котором участвует не один ген, а в определенной степени весь генотип особи.