Особенности клинических проявлений наследственных болезней

• Наследственные заболевания часто носят семейный характер, а также наличие заболевания только у одного члена семьи не исключает, что болезнь примет наследственный характер.
• Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.
• При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания, например, голубые наружные оболочки глаз новорожденного говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках об алкаптонурии, мышиный запах о фенилкетонурии и др.
• О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс (воспаление, лихорадка, опухолевый рост и др.) многих органов или даже систем органов. Генетической основой этого явления служит множественное действие гена.
• Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Около 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться внутриутробно.
• Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно

Семейный характер заболевания

Если врач при обследовании больного получает сведения о сходных случаях заболевания в семье, то это служит прямым указанием на их возможную наследственную природу. Поэтому при наличии семейных случаев заболевания должен быть проведён второй этап обследования больного, направленный на дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной болезни (сегрегация мутантного фенотипа).

Множественные патологические изменения органов и систем

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов или даже систем позволяет думать о наследственной причине заболевания. Большинство мутантных генов, вызывающих наследственные болезни, даёт плейотропный эффект, вследствие чего в процесс вовлекаются многие органы.