Лабораторные исследования. Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке обычно снижены [14]

Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке обычно снижены [14]. Дифференциальную ди­агностику проводят с острым и хроническим гепатитом, при котором уровень церулоплазмина может быть снижен из-за нарушения его синтеза в печени [42]. Недоедание также способствует сни­жению уровня церулоплазмина. При приёме эст­рогенов, пероральных контрацептивов, при об­струкции жёлчных путей, при беременности уро­вень церулоплазмина может повышаться.

Суточная экскреция меди при болезни Вильсо­на повышена. Во избежание искажения результа­тов анализа рекомендуется собирать мочу в спе­циальные бутылки с широким горлом с полиэти­леновыми пакетами-вкладышами одноразового пользования, не содержащими медь [52].

При наличии противопоказаний к биопсии пе­чени и при нормальном уровне церулоплазмина в сыворотке заболевание можно диагностировать по степени включения в церулоплазмин перорально принимаемой радиоактивной меди [34].

Биопсия печени

Несмотря на неравномерное отложение меди в цирротически изменённой печени, необходимо определять её количественное содержание в био­птате [10]. Для этого можно использовать ткань, залитую в парафиновый блок [19]. В норме содер­жание меди составляет менее 55 мкг на 1 г сухой массы, а при болезни Вильсона оно обычно пре­вышает 250 мкг на 1 г сухой массы [39] (рис. 22-9). Высокое содержание меди в печени можно выя­вить даже при нормальной гистологической кар­тине [17]. При всех формах длительно сохраняю­щегося холестаза также обнаруживают высокое содержание меди в печени (см. рис. 22-9).

Сканирование

Компьютерная томография черепа, выполнен­ная ещё до появления неврологических симпто­мов может выявить увеличение желудочков, а так­же другие изменения [16]. Магнитно-резонансная томография обладает большей чувствительностью. Она может выявить расширение III желудочка, очаги поражения в таламусе, скорлупе и бледном шаре. Эти поражения обычно соответствуют кли­ническим проявлениям заболевания [25].