2015-06-28
1179
Аномалии половых хромосом чаще имеют форму моносомий или трисомий в зависимости от того, какая аномальная гамета (с лишней половой хромосомой или без нее) сливается с нормальной. Встречаются полные и мозаичные формы заболеваний.
Трисомия по Х-хромосоме (47,ХХХ). Частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с таким кариотипом имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие, чаще всего выявляются случайно. Это объясняется тем, что две Х-хромосомы инактивируются (тельца Барра), и лишь одна, как у нормальной женщины, функционирует. Репродуктивная функция у большинства женщин нормальная, реже наблюдаются нарушения (дисменорея, ранняя менопауза). Аномалии развития наружных половых органов выявляются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.
