Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Наследственная спастическая параплегия – это группа гетерогенных заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х - сцепленному типу. Основной симптом – нижняя спастическая параплегия (парапарез). Штрюмпель (1880-1904) описал аутосомно-доминантные случаи болезни.

Клинические варианты:

1) Изолированная спастическая параплегия

2) Параплегия «+»

Изолированная спастическая параплегия имеет множество генетических вариантов, связанных с нарушением антеро- или ретроградного аксонального транспорта: как в результате повреждения непосредственно транспортной системы нейронов, так и в результате нарушения энергообеспечения АТФ – зависимого процесса. Наиболее чувствительны к этим процессам аксоны пирамидных клеток, их гибель начинается с дистальных участков аксона и постепенно захватывает всю клетку. В 40% семей с аутосомно-доминантной спастической параплегией заболевание обусловлено мутацией в гене спастина (форма SPG 4); при аутосомно-рецессивной форме чаще всего мутации происходят в гене параплегине, кодирующий синтез одной их митохондриальных АТФаз (форма SPG 7). Все кодируемые белки имеют прямое отношение к аксональному транспорту, входя в структуру микротрубочек цитоскелета нейронов или играя роль в функционировании эндоплазматического ретикулума.

Патоморфология: дегенеративные изменения пирамидного пути боковых столбов спинного мозга, минимальные в шейном отделе и усиливающиеся в каудальном направлении, могут быть изменения задних столбов (глубокая чувствительность), спиноцеребеллярных трактов, передних пирамидных путей.

Клиника. Ранние варианты манифестирует с 1 года до 30-35 лет с нарастающих симптомов нижнего спастического парапареза (выраженная скованность и утомляемость ног при ходьбе и беге, стягивающие судороги в ногах, затем отчётливо выявляется повышение мышечного тонуса, снижения мышечной силы, уменьшение объема активных движений, нарушение походки: затруднение сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах, отрывание стоп от пола). Спастичность преобладает над парезом, а в положении «лёжа» она обычно менее выражена, чем при ходьбе. Резко повышены сухожильные рефлексы с расширением рефлексогенных зон, клонусы, патологические стопныеи кистевые знаки. Реже возникают лёгкий интенционный тремор, нистагм, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности. Функции тазовых органов не нарушаются. Поздние варианты развиваются после 35 лет и протекают более тяжело и быстро. Пациент быстро утрачивает способность вести активный образ жизни.

Течение заболевания: ранние варианты до 30-35 лет медленно прогрессируют, позволяя пациентам вплоть до преклонного возраста вести активный образ жизни; поздние варианты после 35 лет быстро и злокачественно прогрессируют, приводя к ранней и тяжёлой инвалидизации (выраженная спастика, контрактуры, параплегия, нарушение тазовых функций, расстройство глубокой чувствительности).

Диагностика: МРТ спинного мозга (каудальные отделы): атрофия спинного мозга.

Лечение симптоматическое:

a) Миорелаксанты: баклофен 10-30 мг /сут, сирдулуд до 20 мг в сутки постоянно в строго индивидуальных и оптимизированных дозировках

b) Инъекции ботулотоксина

c) ФТЛ: электрофорез с миорелаксантами, парафин, озокерит; постоянные занятия ЛФК