A.1 Острая злкачественная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (СМА I типа).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный с частотой 7 на 100 000 населения (1:25 000).
Во время беременности матери у плода отмечается очень вялое шевеление. Начало заболевания: от рождения до 6месяцев.
Клинические проявления характеризуются периферическим тетрапарезом, сопровождающимся генерализованной гипотонией мышц, фибрилляциями или фасцикуляциями, отсутствием сухожильных рефлексовразвиваются симметричные мышечные атрофии проксимальных отделах конечностей, затем туловища. Имеется характерная поза лежащего на спине ребёнка – поза «лягушки» - разведение и наружная ротация бёдер и плеч, синдром «вялого ребёнка». В поздних стадиях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы. Особенно опасно вовлечение бульбарной мускулатуры, приводящее к подавлению глоточного рефлекса, в результате может наступить смерть от аспирации. Интеллект сохранен. КФК в норме. НА ЭНМГ: ПФ, потенциалы фасцикуляций в покое, увеличена средняя амплитуда ПДДЕ.
Дети с такой патологией могут сидеть, но никогда не ходят.
Течение заболевания носит быстропрогрессирующий характер. Как правило, присоединяется дыхательная недостаточность, приводящая к летальному исходу.
A.2. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (СМА II типа)
Начало заболевания: с 6 месяцев до 2 лет. Наблюдается симметричная проксимальная мышечная слабость, больше выраженная в нижних конечностях со снижением и дальнейшим отсутствием сухожильных рефлексов. Быстро развиваются контрактуры, тремор в кистях, фасцикуляции языка. С рождения отмечается эквиноварусное положение стоп, деформация позвоночника и грудной клетки, врождённых двусторонний вывих бедра. НА ЭНМГ: ПФ, потенциалы фасцикуляций.
A.3. Юношеская спинальная амиотрифия Кугельберга-Веландера (СМА III типа).
Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Частота 1-2 на 100 000 населения.
Клиника проявляется с 2-15 лет. Начало заболевания с прогрессирующих вялых парезов мышц проксимальных отделов конечностей, затем туловища. Характерна слабость в ногах при физической нагрузке, "утиная" походка, псевдогипертрофии икроножных мышц. Наблюдается слабость лицевой мускулатуры. Глазодвигательные движения в полном объёме. Врождённые костные деформации позвоночника и грудной клетки. На ЭНМГ: фасцикуляции, фибрилляции, ПОВ.
Течение заболевания носит медленнопрогрессирующий, доброкачественный характер. В некоторых случаях отмечается снижение интеллекта.