После многолетних исследований серповидноклеточной анемии (малокровия) стало очевидным, что мутация определенного гена приводит к изменениям химической структуры молекулы гемоглобина. Основной тип гемоглобина взрослого человека состоит из четырех полипептидных (белковых) цепей: двух идентичных α-цепей и двух идентичных β-цепей (α2β2). В 1957 г. В. Ин-грем обнаружил, что нормальный и серповидноклеточный гемоглобины содержат одинаковые α-цепи, но различные β-цепи. Различия между нормальной и мутантной β-цепью заключались в том, что в серповидноклеточном гемоглобине остаток глутаминовой кислоты в 6-м положении заменен на остаток валина. Таким образом, различия между нормальным и мутантным вариантом, вызывающим заболевание, явились следствием молекулярного события — замены единственной аминокислоты в соответствующем белке. Выяснение природы серповидноклеточной анемии дало название целому классу заболеваний человека — «молекулярные болезни».
IV.7.1. Белки
Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности организмов. Каждый белок обладает своей уникальной функцией, которая определяется присущей только ему структурой и химическими свойствами. Выделяют следующие функции белков: ферментативную, структурную, двигательную, транспортную, питательную, защитную и регуляторную.