Графическое изображение родословной

1. составление родословной начинают с Пробанда, братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо начиная со старшего.
2. все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один род.
3. поколения обозначаются римскими цифрами
4. арабскими цифрами ….
5. указывают возраст членов семьи т.к некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни
6. супруги родственников Пробанда могут отображаться если они здоровы

лично обследовать членов родословной знаком восклицания

Составляя родословную необходимо получить сведения о родственниках 3 -4 поколений

Билет 11

Особенности родословных при аутосомно – доминантном типе насл

Генотип: при данном типе между больным и между здоровым

Р ж Аа х м аа

Для данного типа наследования хпр – ны признаки:

• Передача заболевания из поколения в поколение
• Передача заболевания от больных родственников к детям

не зависимо от пола

• Оба пола поражаются одинаково часто.
• Здоровые члены семьи имеют здоровое потомство
• Если один из родственников болен прогноз потомства

может определиться еще до рождения ребенка, он равен 50% при условии гетерозиготности больного и полного инентр.гена.

По аутосомно –доминантному типу наследования синдром Морфана, полидоктиния, брахидоктолия, ахондроплазия, нейтрофиброма и др.

Билет 12

Особенности родословных при аутосомно-рецессивном типе наслед

Аутосомно – рецессивзый тип наследования

Больные дети рождаются от фенотипа здоровых родителей явл гетерозигота

Заболевания:

• Фенилкетонурия
• Альбенизм
• Муковисцедоз
• Болезни галактозелия

Больные чаще встречаются в одном поколении среди родных или двоюродных сипсов.

В родословной отмечается более высокий % кровно родственных браков

Одинакоыо болеют мужчины и женщины

Особенности рецессивного гена существует во многих поколениях в гетерозиготном состоянии с ним никак не проявляется фенотип

Первый больной рецессивной болезнью может проявится через многие поколения после возникновения мутации. Риск развития больного ребенка в такой семье 25% если оба родителя явл гетерозиготами

Билет 13