Моногенные заболевания

Фенилкетонурия – в результате основная причина резкое снижение активного фермента, который способствует превращению аминокислоты фениланин – терозин. В организме больного накапливается избыточное кол – во фениланина и его производных, которые явл нейтролизаторами ядов. И влияют на ЦНС недостаток тирозина приводит к снижению пигментации кожи, волос,радужной оболочки глаза. Ребенок фенилфтал рождается здоровым, получает белок с молоком матери, фенол накапливается в организме, нарушается общее развитие особенностей ткани головного мозга. Появляются судороги, моча и пот имеют мышиный запах. Диагноз устанавливается на генетическом, генгеологическом, биохимическом анализе – аутосомно – рецессивное заболевание. Проводится молекулярная генетическая диагностика для выявления гетерозиготного носительства – диета искл высокобелковые продукты, питаться больше овощами и фруктами и спец низкобелковыми продуктами.

Муковисцедоз – в основе лежит нарушение транспорта ионов Cl и Na, через клеточные мембраны. Заболевание обусловленодефектом гена, контролирующего синтез белка, который регулирует транспорт ионов Cl, Na и воды. Ято приводит к избыточному выведению хлоридов. Концентрат Na и Cl в слюне, поте в 3-5 раз больше нормы. Возникает гиперсекреция густой слизи в клктках поджелудочной железы, эпителий бронхов, в слизистых оболочках ЖКТ.

Проявляется в 4 – х формах:

1. Смешанная форма – легочно – кишечная

2. Бронхолегочные - связанная с гиперсекрецией вязкого секрета в бронхолегочной системе.

3. клиническая форма

Клиническая форма из – за недостаточности панкреатических ферментов.

4. Мекониальный илеус новорожденных – избыточное

заполнение клинически густыми лекарствами к моменту рождения. Появляются признаки клинической необходимости, прикоторой требуется оперативное вмешательство.

Лечебное систематическое применение пищеварительных ферментов.

Антибактериальная терапия. Бронхолитики для функции бронхолегочной системы.

Аутосомно – доминантный тип наследования.

Нейрофиброматоз – заболевание проявляющееся с рождением или в первые 10 лет. На коже появляются пятна, число которых нарастает с возрастом.

Пятна представляют маленькие пузырьки, которые при надавливании поваливаются в середине. Располагаются на любом участке тела по ходу нервных стволов в дальнейшем,на месте этих пузырьков перерождается в опухоль нервной системы. Кпоме этого наблюдается изменение костной системы- кифоз, сколеоз, черепно- мозговые аномалии.

Синдром Морфана – наследственное заболевание связано с поражением соединительной ткани. Высокий рост, длинные паукообразные пальцы, воронкообразная грудная клетка, бедренные, паховые грыжи, мышечная гипотония, врожденные пороки развития с возрастом рассматривающая аневризм аорты, подвиг хрусталика, косоглазие. Аномалия развития нервной системы

Х - сцепленное с полом заболевание.

Х – сцепленный рецессивный тип наследования