Задача №55. Девочка К., 20 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей

Девочка К., 20 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий. Анализ крови по программе неонатального скрининга взят на 5-й день жизни. С 15-го дня жизни состояние ребенка ухудшилось, появились срыгивания, в последующем многократная рвота “фонтаном”. Девочка стала отказываться от еды.

При поступлении состояние тяжелое. Кожные покровы сухие, бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок 2х2 см, западает. Сосет вяло, рвота “фонтаном”. Дыхание поверхностное, ослабленное. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца приглушены. ЧСС 160 в минуту. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус, гиперпигментация наружных гениталий

Гемограмма: гемоглобин 125 г/л, эритроциты 5,0x10'²/л, лейкоциты 7,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 44%, эозинофилы 2%, лимфоциты 44%, моноциты 8%, СОЭ 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 3,1 ммоль/л, натрий 118,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л.

УЗИ брюшной полости: печень +2 см, однородной структуры. Селезенка, почки, поджелудочная железа – без особенностей. Надпочечники увеличены.

Кариотип: 46 XX. Половой хроматин: 30%.

Анализ крови по программе неонатального скрининга: 17-оксипрогестерон 172,2 нмоль/л (норма < 60 нмоль/л).

Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы, укажите ведущий синдром.

2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз в соответствии с современной классификацией.

5. Какое дополнительное лабораторно-инструментальное исследование необходимо провести данному ребенку?

6. Этиология и патогенез данного заболевания.

7. Какие осложнения могут возникнуть при данном заболевании, исход?

8. Назначьте лечение.

9. План диспансерного наблюдения.

10. Смета медицинских организаций, её составные части.

ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России

Государственная итоговая аттестация выпускников

Итоговый междисциплинарный экзамен по специальности 060103 - Педиатрия

2014/2015 учебный год

III этап –итоговое собеседование