Данный синдром наиболее характерен для мукополисахаридозов, т.к. клиническая картина его представляется наиболее яркой, типичной. Впервые описан еще в 1919г. у 2 сибсов.
Частота. Встречается приблизительно в 2 раза реже, чем ФКУ, т.е. 1:20 000 — 25 000.
Этиология болезни окончательно не выяснена. Предполагают ее связь с наследственностью. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Имеются описания нескольких больных в одном семействе.
Патогенез. Раньше считали, что заболевание связано с поражением желез внутренней секреции и межуточного мозга. Однако клинические наблюдения и данные лабораторного исследования этого не подтверждают.
Заболевание связывают с наследственным нарушением обмена. В результате неправильного обмена накапливаются вещества типа глюколипидов, мукополисахаридов и др. в тканях и органах (в ретикулярной ткани, в печени, селезенке, костях, головном мозге), преимущественно же нарушается строение костей, хрящей, извращается процесс окостенения.
Клиническая картина. Характерны: выраженная деформация скелета, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, умственная отсталость, лаботаторные исследования мочи и крови.
|
|
Первые признаки болезни начинают проявляться в возрасте 6—12 мес., иногда позднее — в 3—4 года.
Степень прогрессирования заболевания весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенно своеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни.