Синдром Свиера

Патология гена (SRY), ответственного за развитие мужских половых желёз.

• XY-кариотип.
• Наличие производных мюллеровых протоков.
• Уровень тестостерона в крови, характерен для женщин.
• Отсутствует половое развитие, нормальный рост.
• Гонады необходимо удалить сразу после постановки диагноза.

Агенезия гонад

Причины неизвестны.

• Гипогонадотропный гипогонадизм.
• Развитие по женскому типу.
• Дополнительных заболеваний не возникает.
• Рудименты гонад подлежат удалению.

Синдром резистентных яичников

• Наличие фолликулов в яичниках без признаков стимуляции.
• Отсутствие признаков аутоиммунных заболеваний (лимфоцитарная инфильтрация).
• Аменорея, нормальный рост и развитие при повышенном уровне ГТ в крови.
• Для постановки правильного диагноза необходима биопсия яичников.
• При нормальном кариотипе ввиду редкости состояния и малой вероятности беременности биопсия не рекомендуется.
• Беременость возможна через донорство яйцеклетки.

Преждевременная недостаточность яичников

Раннее (до 40 лет) прекращение развития фолликулов. Встречается у 1% женщин, при первичной аменорее – до 10-28%. Причины в большинстве случаев неизвестны: возможны аномалии половых хромосом: 45,Х или 47,ХХХ, мозаицизм, аутоиммунный процесс, инфекция (оофорит при свинке), радиация (250 рад и более), химиотерапия.

Варианты:

1. При быстрой потере фолликулов возможна первичная аменорея с отсутствием полового развития.
2. При потере фолликулов во время и после периода полового созревания возможны разные степени развития женского фенотипа и вторичная аменорея.
3. Возможно самостоятельное возобновление нормальной функции яичников у пациентов с нормальным кариотипом: до 10-20%.

Ведение:

• оценка гормонов яичников и гипофиза;
• биопсия яичников не показана;
• рекомендуется ЗГТ;
• если беременность нежелательна, рекомендуется назначение КОК;
• при желанной беременности возможно донорство яйцеклетки (родственники не являются донорами!).