Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм у мужчин, кариотип 47,XXY.
Наиболее распространенная хромосомная патология у мужчин. Популяционная частота 1:1000 мальчиков. Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста с диспропорционально длинными конечностями, евнухоидным телосложением, оволосением по женскому типу (недостаточность растительности на лице, горизонтальный уровень роста волос на лобке). Наружные половые органы развиты по мужскому типу, крипторхизм встречается редко. Характерным является микроорхидизм - малые размеры яичек. Внутренние половые органы гипоплазированы. Наблюдается гинекомастия. Интеллектуальное развитие больных либо не изменено, либо - снижено. Цитогенетически - кариотип 47,XXУ (полные или мозаичные формы), хроматинположительны. В клетках больных с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают одну глыбку полового хроматина (тельце Барра). Описаны кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ и др.
. Лечение:заместительная терапия андрогенами с 10-12лет. Для стимуляции роста волосна лице используюткремы и мази с андрогенами. Гинекомастияиногда требует хирургической коррекции.
Медико-генетическое консультирование.Риск для сибсов 1%. Риск рождениябольных детей у пациентов ссиндромом Клайнфельтера 10%. Необходима пренатальная диагностика.