Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ

А) Данные анамнеза.

1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.

2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровыми.

Б). Клинические признаки.

1. Рецидивирующие приступы рвоты. Рвота и ацидоз после начала кормления грудным молоком или молочными смесями могут указывать на нарушение метаболизма аминокислот или углеводов (галактоземия).

2. Необычный запах мочи и пота. Характерен для аминоацидурий: мышиный запах (фенилкетонурия), запах кленового сиропа (болезнь кленового сиропа – нарушение обмена лейцина, изолейцина, валина), капустный (мальабсорбция метионина), запах потных ног (изовалериановая ацидемия).

3. Гепато – и спленомегалия возможна при болезнях накопления (гликогенозы), когда метаболиты откладываются в клетках печени и селезенки.

4. Отставание в росте характерно для муковисцидоза и других нарушений обмена веществ.

Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста, умственная отсталость у старших характерны для аминоацидурий (фенилкетонурии), болезней накопления (мукополисахаридозов), для гипотиреоза, нарушения обмена углеводов (галактоземии) и др.

6. Судороги неясного генеза и другая неврологическая симптоматика (вялость, раздражительность, гипо – и гипертонус мышц, вялое сосание и др.) наблюдаются при аминоацидуриях, нарушении обмена органических кислот.

7. Эпизоды обмороков, переходящих в кому.

8. Катаракта – один из симптомов галактоземии, мукополисахаридоза

9. Отсутствие эффекта от обычной терапии, прогрессирование симптомов без убедительных доказательств инфекции или поражения ЦНС.

В). Лабораторные показатели.

1. Ацидоз с анионным провалом развивается при аминоацидуриях.

2. Гипераммониеми я обычно связана с нарушениями обмена мочевины и органических кислот.

3. Стойкие отклонения от нормы других показателей – гипогликемия, кетонурия, положительная реакция мочи на редуцирующие вещества, гипербилирубинемия.

Г) Другие симптомы – непереносимость некоторых продуктов, кожные проявления (опрелости, дерматиты, нарушения пигментации), деформация скелета.

Указанные симптомы появляются, как правило, после периода благополучия от одного до нескольких дней. Беременность, как правило, протекает благополучно, дети рождаются доношенными. Всё это объясняется тем, что в период беременности нарушения метаболизма у плода компенсируется за счет организма матери.

Очень часто у детей раннего возраста выставляют диагнозы сепсиса, перинатальной энцефалопатияи, сердечно-легочной патологии, пилоростеноза, асфиксии, печеночной недостаточности. В пользу врожденного нарушения обмена веществ будут свидетельствовать отсутствие убедительных доказательств инфекции или поражения ЦНС, отсутствие эффекта от обычной терапии, стойкие отклонения от нормы лабораторных показателей.