Галактоземия

Значительно опаснее для детей раннего возраста нарушение усвоения моносахарида галактозы—так называемая галактоземия. У таких детей в крови повышено содержание галактозы, этот моносахарид выделяется также с мочой. Причиной развития заболевания является врожденное нарушения синтеза одного из ферментов обмена галактозы. При швейцарском варианте галактоземии у ребенка нарушен синтез галактокиназы, отвечающей за фосфорилирование в клетках галактозы. Галактоза не усваивается и часть её восстанавливается в токсичный для клеток шестиатомный спирт галактитол.

При африканском варианте галактоземии у ребенка нарушен синтез фермента гексозо1фосфатуридилтрансферазы, в результате в клетках накапливается галактоза и галактозо1фосфат. Их накопление и оказывает токсическое воздействие на клетки. Африканский вариант галактоземии более тяжелый: вероятно дело в том, что накапливающийся при этом варианте галактозо1фосфат, как и любой другой фосфорный эфир моносахаридов, не способен выходить из клеток, тогда как свободная галактоза, накапливающаяся в организме при швейцарском варианте, свободно покидает клетки и легко выводится с мочой.

При галактоземии признаки заболевания появляются уже через несколько дней после начала кормления: появляются тошнота, рвота, дегидратация, желтушность, позднее присоединяются гепатоспленомегалия и поражение почек. Для больных детей характерны задержка умственного и физического развития, раннее появление катарактыпомутнения хрусталика. Лечение перевод на диету, не содержащую галактозы. Интересно, что у детей с африканским вариантом галактоземии к примерно годовалому возрасту в печени начинается синтез фермента галактозо1фосфатуридилтрансферазы и усвоение галактозы постепенно улучшается, но к этому времени в организме ребенка уже развивается ряд необратимых изменений. Поэтому лишь своевременная диагностика галактоземии позволяет спасти ребенка.