Мутации как источник генетической изменчивости

Мутационный процесс служит основным источником генетической изменчивости. Он обеспечивает возникновение новых аллельных генов и является основой генетической гетерогенности популяций. Мутации – основной источник генетического полиморфизма в популяциях, т.е. наличия нескольких аллелей одного локуса. Суммарная роль мутаций в генетике популяций и эволюции значительна, хотя спонтанные мутации генов происходят с очень низкой частотой. Мутирование – Процесс чрезвычайно медленный, если бы мутирование происходило само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (например, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы очень медленно.

Одновременно с прямыми мутациями (А ® а) в популяции осуществляются и обратные (а ® А). Обозначим частоту прямых мутаций за поколение – u, а вероятность обратных – v. Тогда изменение частоты аллеля А в популяции за поколение составит:

D p = vq – up.

Изменение частот аллелей в популяции вследствие разной частоты прямых и обратных мутаций называется мутационным давлением.

В результате мутаций будет увеличиваться частота того аллельного гена, в направлении которого мутационный процесс идет с наибольшей вероятностью. При этом частоты аллелей будут изменяться, пока vq не будет равно up. При vq=up давление мутаций исчезнет и наступит состояние равновесия генных частот. Можно найти значение, при котором наступает равновесие и мутационный процесс перестает изменять генетическую структуру данной популяции, исходя из уравнения vq=up:

up = vq = v (1- p);

следовательно p (u+v) = v,

Допустим, что v= 3´10^-5, u =1´10^-5. Тогда и соответственно p = 1-0,25 = 0,75.

Равновесное состояние популяции может быть достигнуто лишь при достаточно высоких исходных значениях р и q. Если же та или иная мутация недавно возникла в популяции, то вероятность ее распространения среди особей популяции и достижения состояния равновесия очень незначительное. Г.Фишер (1930г.) подсчитал, что в панмиктической популяции вероятность сохранения селективно нейтральной мутации близка к 0.

Таким образом, частоты аллелей в естественных популяциях обычно не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными мутациями. Большинство мутаций подвергаются элиминации, но некоторые из них могут сохраняться в течение ряда поколений. В частности, естественный отбор может благоприятствовать одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Это создает условия для увеличения частоты тех или иных мутационных генов в популяции благодаря их подхватыванию отбором или вследствие их случайного дрейфа.