2015-09-06
200
Визначення:
Низькорослість - відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного віку і статі.
Субнанізм - відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі.
Нанізм - відставання у рості > 3 δ для відповідного віку і статі.
Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130 см, у жінок - 120 см.
Формулювання діагнозу:
- Гіпопітуїтаризм: вторинний гіпотиреоз, вторинний гіпогонадизм, соматотропна недостатність. Гіпофізарний нанізм.
- Гіпофізарний нанізм – ізольований дефіцит соматотропного гормон
- Синдром Шерешевського – Тернера, мозаїчний варіант. Субнанізм, генетично обумовлений.
- Вроджений гіпотиреоз, важка форма, медикаментозно компенсований. Тиреогенний нанізм.
- Затримка росту і статевого дозрівання спадково-конституційного генезу.
Класифікація причин затримки росту:
1. Сімейна низькорослість;
2. Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку;
3. Ендокринні розлади:
|
|
|
- гіпотиреоз;
- дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ);
- нечутливість до гормону росту - дефіцит ІПФ-І (синдром Ларона);
- надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга);
- надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром;
- цукровий діабет;
- нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку);
4. Хронічні хвороби, системні розлади, в т.ч. із залученням сполучної тканини:
- ЦНС, в т.ч. мікроцефалія;
- серцево-судинна система, в т.ч. вроджені вади серця;
- система травлення (ураження печінки, ентерити, виразковий коліт, глютенова ентеропатія, синдром мальабсорбції тощо);
- хронічна ниркова недостатність;
- сполучна тканина, напр., дерматоміозит;
- хронічна анемія;
- бронхіальна астма;
- хронічні інфекції;
5. Генетичні синдроми:
- хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна, тощо);
- не хромосомні синдроми (синдроми Нунан, Рассела-Сільвера, Прадера-Віллі);
6. Дефекти тканин-мішеней:
- внутрішньоутробна затримка росту (синдром плода алкоголіка, синдром плацентарної недостатності тощо);
- кістково-хрящеві розлади (ахондроплазія, гіпохондроплазія тощо);
7. Порушення харчування;
8. Психо-соціальна карликовість.
Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:
1. Анамнез:
- Зріст та маса тіла при народжені (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів
- Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у школі або фіксація росту вдома)
|
|
|
- Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька - продовження росту після закінчення школи, до 20 років чи пізніше)
- Загальний стан здоров‘я (хронічні хвороби, погане харчування)
2. Спеціальні дослідження:
а) Обов‘язкові
- Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).
- Зріст батьків (розрахунок кінцевого (цільового) росту)
Кінцевий ріст розраховується за формулою:
Для хлопців (ріст батька +ріст матері): 2 + 6,5 см
Для дівчат (ріст батька +ріст матері): 2 – 6,5 см
- Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку - для визначення дефіциту осифікації:
Дефіцит осифікації - відставання „кісткового” віку від паспортного віку
- Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія тощо) – обов‘язкове дослідження статевого хроматину та каріотипу всім дівчаткам із дефіцитом росту понад 2 δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.
- Рівень СТГ базальний
- ТТГ, вТ4
- Дівчаткам - огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера)
- Аналіз крові на токсоплазмоз
б) Додаткові
- Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності
- Рівень соматомедіну (ІПФР-І) – при можливості
- МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)
- Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб
