Причини:
- Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони – в нормі).
- Випадіння секреції соматоліберину
- Синтез аномального СТГ
- Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип В) або аутосомно-рецесивний (тип А)
Класифікація:
1. Виражений дефіцит СТГ
2. Частковий дефіцит СТГ
3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової, дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)
Критерії діагностики:
- Клінічні:
Анамнез:
- Затримка росту – з перших місяців життя
- Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри.
- Пропорційне зниження росту
- Ожиріння рівномірне
- Психомоторний розвиток нормальний чи дещо затриманий.
- Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3-5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів.
- Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена.
- Часто – гіпоглікемії.
- Параклінічні
а. Обов‘язкові
- Дефіцит осифікації („кістковий вік” відстає від паспортного)
- Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче – тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ - нижче 7 нг/мл
- Частковий дефіцит: знижений спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ – 7-10 нг/мл
- Селективний дефіцит:
Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції – адекватне підвищення СТГ.
При проведенні 2-х стимуляційних проб: одна – нормальна, інша – знижена;
або якщо спонтанна секреція нормальна, але на одній із проб немає адекватного підвищення СТГ (зазвичай це спостерігається при сімейній низькорослості)
- Проведення глюкозо-толерантного тесту
б) Додаткові
- Низький рівень ІПФР-І
- Аналіз крові на токсоплазмоз
Лікування:
Призначають препарати соматропіну – див. вище.
Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі
Критерії ефективності лікування
- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту
Диспансерне спостереження - довічне:
Дослідження, спеціалісти | Частота |
Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) в Т4, тестостерон, естрадіол Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - рентген в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік) | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс. 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік |