Клінічні.
- У дівчинок – ознаки значної вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;
- У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація ЗСО
- Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз.
- Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії.
- Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла
Параклінічні – див.табл. 2
Диференційна діагностика - див. табл. 2
Лікування: проводиться довічно, амбулаторно
а) Глюкокортикоїди.
Преднізолон 3-5 мг/м2 поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м2 за 3 прийоми
Розподіл добової дози:
6.00 – 8.00 | 25-40% дози |
14.00-15.00 | 20-25% дози |
21.00-23.00 | 40-50% дози |
б) Мінералокортикоїди
Покази для їх призначення:
- Підвищення АРП плазми
- Гіпонатріемія, гіперкаліємія
Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м2 поверхні тіла за 1 прийом
|
|
в) Гіпотензивні препарати
Підбор комбінації - індівідуально.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:
Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях
Контроль ефективності лікування:
Нормальний артеріальний тиск (контроль АТ щодня);
Нормальний рівень 17-КС у добовій сечі,
Нормальний рівень калію, натрію, хлору в крові
Нормальний рівень 11-дезоксикортизолу в крові (при можливості визначення)
Диспансерне спостереження -довічне:
При відсутності епізодів декомпенсації:
- Ендокринолог - 1 раз на 3 міс.
- Оцінка фізичного і статевого розвитку - 1 раз 6 міс.
- Гінеколог, УЗД ОМТ - 1 раз на рік
- Клінічний аналіз крові, сечі, - 1 раз на 3 міс.
- Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 міс.
- ЕКГ - 1 раз на 6 міс.
- К, Nа, СІ крові - 1 раз на 6 міс
- Кортизол крові або у добовій сечі - 1 раз на 6 міс., по потребі
- 17-КС сечі - 1 раз на 6 міс.
- 11-дезоксикортизол в крові, АРП - 1 раз на 6 міс.
- УЗД надниркових залоз - 1 раз на рік
- Рентген кисті (кістковий вік) - 1 раз на рік
Табл. 2. Діагностика різних форм при уродженої дисфункции кори надниркових залоз:
Критерії діагностики | Сіль утратна форма | Проста вірильна форма | Гіпертонічна форма | Некласична форма |
Ознаки вірилізації | є | є | є | є |
Виникнення симптомів хвороби | 7-30 день життя | Вірилізація з народження | Вірилізація з народження, гіпертонія з раннього віку | З періоду пубертата |
Фізичний розвиток | Затриманий | Випереджає | Випереджає | Випереджає |
Кістковий вік | Відповідає віку або випереджає на 1-2 роки | Випереджає на 2 і більш років | Випереджає на 2 і більш років | Випереджає на 2 і більш років |
Калій крові | Підвищений | N | Знижений | N |
Натрій крові | Знижений | N | Підвищений | N |
Хлор крові | Знижений | N | Підвищений чи N | N |
Глюкоза крові | Часто знижена | N | N | N |
Метаболічний ацидоз | Як правило | Немає | немає | Немає |
17-КС у добовій сечі | Підвищені | Підвищені | Підвищені | Підвищені |
Тестостерон у крові | Підвищений | Підвищений | Нормальний | Підвищений |
17-ОПГ у крові | Підвищений | Підвищений | Підвищений | N або помірно підвищений |
Кортизол у крові о 6.00-8.00 | Знижений | Знижений | Знижений | N |
Рівень у крові АКТГ | Підвищений | Підвищений | Підвищений | Підвищений |
Активність реніну плазми | Підвищена | Помірно підвищена | Знижена | N |
Рівень АТ | Знижений | N | Підвищений | N |
ЕКГ | Ознаки гіперкалійгістії | N | Ознаки гіпокалійгістії, м.б. гіпертрофія лівого шлуночка | N |
УЗД надниркових залоз, нирок | Гіперплазія надниркових залоз | Гіперплазія надниркових залоз | Гіперплазія надниркових залоз, зміни нирок, характерних для гіпертонії | Може бути гіперплазія надниркових залоз |
Загроза життю | є | немає | Є | Немає |
Проба з дексаметазоном | Не інформативна | Позитивна | Позитивна | Позитивна |
Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О. Моісеєнко |
Затверджено
|
|
Наказ Міністерства охорони здоров‘я України
від ___________ №_____