2015-10-16
993
Заболевания дыхательных путей
Бронхиальная астма - хроническое заболевание дыхательных путей с участием иммунных клеток, медиаторов аллергии и воспаления, сопровождающееся гиперреактивностью и вариабельной обструкцией легких. В основе формирования БА лежит хроническое воспаление дыхательных путей, возникающее у лиц с наследственной предрасположенностью. Наследственный фактор рассматривается как основополагающий в развитии БА. В настоящее время установлена ассоциация БА с различными генами, но выявлены наиболее перспективные гены-кандидаты развития БА.
Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) - самостоятельное заболевание, для которого характерно частично необратимое ограничение воздушного потока в дыхательных путях. Ограничение воздушного потока, как правило, имеет неуклонно прогрессирующий характер и спровоцировано аномальной воспалительной реакцией ткани лёгких на раздражение различными патогенными частицами и газами.
| Заболевание | Гены |
| Бронхиальная астма | -анализ генов II фазы детоксикации:GSTР1, NAT2, EPHX1 - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, TNFA |
| Хроническая обструктивная болезнь легких | -анализ генов II фазы детоксикации: GSTP1, EPHX1. -мутации генов SERPINA1 |
Ожирение
|
|
|
Метаболический синдром (Ожирение) – заболевание, характеризующееся избыточным отложением жира в подкожной клетчатке и других тканях организма и увеличением массы тела более чем на 20% от средних норм. Ожирение является медико-социальной проблемой. Причинами ожирения могут являться различные факторы: переедание, малоподвижный образ жизни, эндокринные нарушения. Важную роль в развитии заболевания играет генетическая предрасположенность. Ожирение может быть причиной развития сердечно-сосудистых заболеваний, заболеваний суставов, тромбоэмболических и онкологических заболеваний, сахарного диабета 2-го типа и пр. Кроме того, ожирение приводит к пониженной работоспособности, быстрой утомляемости, отдышке, проблемам с пищеварением и половой функции.
| Заболевание | Гены |
| Ожирение и метаболический синдром | -анализ генов метаболизма липидов APOE, APOCIII -анализ генов-регуляторов кровяного давления ACE, AGT(2), AGTR1 -анализ гена провоспалительного цитокина TNFA -анализ гена обмена холистерина и жирных кислот PPARG |
Сахарный диабет
Сахарный диабет 2 типа - результат клинического проявления сложного метаболического синдрома, связанного с перееданием, ожирением, повышенной выработки инсулина (гиперинсулинизм). Патогенетическую основу СД 2 типа составляют: относительная инсулиновая недостаточность, инсулинорезистентность и нарушение секреции инсулина. СД 2 типа развивается у лиц старших возрастных групп, нередко сочетается с ожирением. Риск наследственной передачи СД 2 типа выше, чем СД1 типа и составляет при болезни одного родителя 15-30%, а при двух больных родителях возрастает до 75%. Выявлены генные сети, предрасполагающие к развитию СД 2 типа.
|
|
|
| Заболевание | Гены | |
| Сахарный диабет 2 типа | Минимальный набор | -анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция кровяного давления): ACE -анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA -анализ гена, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARG -анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII |
| Оптимальный набор | -анализ гена-регултора кровяного давления: ACE, AGTR1. -анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA - анализ гена, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, LPL |
Показания к диагностике:
- Наличие родственников I и II степени родства, страдающих заболеванием.
- Наличие в семье носителей мутантных генов предрасполагающих к развитию заболеваний.
- Наличие факторов риска и предрасположенности к заболеванию.
