Мутация коактиватора PPARG полиморфизм Ser482Gly (A/G)

Это ген семейства ядерных рецепторов, активируемых пролифераторами пероксисом. Функции этого транскрипционного фактора заключаются в регуляции генов, связанных с аккумуляцией жира, дифференцировкой адипоцитов и миобластов, а также с чувствительностью к инсулину. Продукты экспрессии гена регулируют работу многих генов, вовлеченных в обмен жиров, углеводов и белков. Регуляция заключается в повышении экспрессии одних и подавлении экспрессии других генов. Продукт экспрессии гена PPARGC1A играет ключевую роль в метаболизме клеток миокарда. В гене PPARGC1Aобнаружен ряд полиморфных маркеров, которые показали ассоциацию с инсулинорезистентностью и сахарным диабетом типа 2. К таким маркерам относится полиморфизм Ser482Gly (A/G). В мета-анализе 3 исследований взаимосвязи полиморфизма Ser482Gly и СД2 аллель A(Ser)увеличивал риск развития диабета в 1.34 раза. Также выявлено, что полиморфизм Ser482Gly является фактором риска развития АГ у лиц, болеющих сахарным диабетом, независимо от возраста, степени ожирения, дислипедемии и функционирования почек. Кроме того выявлена ассоциация данной мутации с развитием метаболического синдрома и гипертонии. Это связано с тем, что у носителей редкого аллеля G окисление жирных кислот в миокарде, скелетных мышцах и печени происходит менее эффективно, чем у AA гомозигот.

Показания к анализу. Ожирение, атеросклероз, гипертония, сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе, ишемия, гиперинсулинемия, планирование беременности, особенно у женщин, отягощенных заболеваниями почек, сердечно-сосудистой системы. Дополнительные факторы - возраст, снижение физической активности.