2015-10-16
709
| Хорея Гентингтона | Болезнь Вильсона-Коновалова | |
| Аутосомно-доминантный | Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Короткое плечо 4 хр. | Хромосомная локализация гена | Длинное плечо 13 хр. |
| Увеличение в гене количества тринуклеотидных (ЦАГ) повторов более 35 | Генетический дефект | Мутации в гене, кодирующем медьтранспортирующую АТФ -азу Р типа |
| Образование и накопление аномального белка в клетке приводит к необратимым повреждениям нейронов базальных ганглиев и коры больших полушарий | Патогенез | Нарушение выведения меди из организма, накопление металла в органах и тканях с последующим их повреждением (преимущественно печень и ЦНС) |
| 35-45 лет | Возраст начала заболевания | 10-35 лет |
| Не характерно | Поражение внутренних органов | Печень, почки, глаза |
| классическая гиперкинетическая (мышечная гипотония и генерализованный хореический гиперкинез), ранняя акинетико - ригидная или форма Вестфаля (акинезия, мышечная ригидность, хорея), | Неврологические симптомы при различных клинических формах заболевания | брюшная (поражение печени) аритмогиперкинетическая (мышечная ригидность, дистония, хорея, атеоз, психические нарушения, деменция) дрожательно-ригидная (тремор, дистония, мышечная ригидность, дрожательная (тремор), экстрапирамидно-корковая (акинезия, мышечная ригидность, дистония, эпилептические припадки, парезы, психические нарушения, деменция. |
| МРТ головного мозга - выраженная атрофия хвостатых ядер, корковая атрофии; Позитронно-эмисионная томография (ПЭТ) головного мозга - снижение метаболизма глюкозы в полосатом теле и коре; ЭЭГ - депрессия альфа ритма, преобладание низкоамплитудной биоэлектрической активности мозга. ДНК диагностика | Диагностика | Кольцо Кайзера-Флейшера Нарушение обмена меди (гипоцерулоплазминемия, гипокупремия, гиперкупрурия, увеличение концентрации меди в печени) Лабораторные и инструментальные признаки цирроза печени МРТ головного мозга – очаговые изменения в подкорковых узлах, талямусе, среднем мозге. Атрофия и гидроцефалия ДНК диагностика |
| Патогенетического лечения нет. Симптоматическое (нейролептики, транквилизаторы и др.) | Лечение | применяется патогенетическое (медьэлиминирующие тиоловые препараты, порошки цинка сульфата, ограничение поступления меди с пищей) и симптоматическое (гепатопротекторы, нейропротекторы) лечение; трансплантация печени; |
| Прогредиентное | Течение заболевания | при эффективности лечения обратимость неврологических симптомов. |
|
|
|
