Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания. Хромосомные нарушения и их значение

Вопросы

1. Структурно-функциональная организация клетки. Жизненный цикл клетки. Химический состав и структурная организация хроматина ядра. Структура хроматина на разных фазах клеточного цикла.

2. Хромосомы делящихся клеток. Кариотип человека.

3. Аутосомы и половые хромосомы (гоносомы). Современные методы цитогенетического анализа.

4. Основные способы передачи наследственной информации:

а)Митоз. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе;

б) Мейоз как редукционное деление. С какой особенностью мейоза связан рост частоты хромосомных дефектов у детей при увеличении возраста матерей?

5. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

6. Хромосомные, геномные и генные мутации. Хромосомные нарушения и их значение.

7. Подготовьте доклады по темам: «Особенности раннего онтогенеза человека», «Цитоплазматическая наследственность и генная инженерия», «Актуальные вопросы тератологии».

Список литературы

Основная литература: [1], [2], [5]

Дополнительная литература: [1], [3]

Занятие 4 - 5

Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью

Вопросы и задания

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Причины мутаций. Мутагены и их классификация. Спонтанный мутагенез. Роль ферментных систем в коррекции мутаций. Частота наследственных аномалий. Роль возраста родителей в частоте проявления наследственных болезней.

3. Хромосомные и геномные болезни.

4. Моногенные болезни. Типы наследования.

5. Провоцирующее влияние среды в развитии наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью.

6. Задание. Укажите формулу кариотипа: при синдроме Эдвардса; при синдроме Патау; при синдроме Дауна; при синдроме кошачьего крика».

7. Задача 1. Отец передает заболевание всем своим дочерям и ни одному из своих сыновей. При каком типе наследования это возможно?

8. Задача 2. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным запахом», повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос. Какое заболевание можно предположить? Как поставить диагноз? Какова вероятность появления в этой семье ребенка с такой же патологией?

Список литературы

Основная литература: [1 - 5]

Дополнительная литература: [1], [2], [4]

Занятие 6 -7

Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней

Вопросы

1. Диагностика наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика.

2. Профилактика наследственных болезней.

3. Роль пренатальной диагностики для профилактики распространения наследственных болезней.

4. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов наследственных болезней.

5. Лечение отдельных видов генных болезней. Современные достижения генотерапии.

6. Задание: собрать генеалогические данные, начертить схему своей родословной, пользуясь международными обозначениями. Установить тип наследования изучаемого признака (болезни) и риск передачи его потомкам.

7. Задача 1. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х – сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в молодой семье? Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации даст врач – генетик?

8. Задача 2. Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабушка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная сестра, дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха?

в) что в этом случае порекомендует врач – генетик?

9. Задача 3. В медико – генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с дефектом твердого неба («волчья пасть»). Изучив родословную каждой семьи и выяснив их бытовые и производственные условия, врачи пришли к заключению, что у супругов А. все последующие дети, а также внуки не должны иметь этого дефекта, а у супругов Б. существует большая вероятность появления его у детей и внуков. Укажите возможные механизмы появления данного дефекта у ребенка в семье А. и семье Б.

Список литературы

Основная литература: [1], [2], [4], [5]

Дополнительная литература: [1], [3]