Даниил Банников
Интенсивная диагностика эпилепсии
Медицинское заключение
Пол: мужской
Дата рождения: 15-01-2006
Возраст: 8 лет
Вес: 23 кг
Дата госпитализации: 07-09-2014
Анамнез
В семье не наблюдалось случаев эпилепсии и других неврологических заболеваний.
Родственники здоровы.
Нет аллергии на лекарственные вещества.
Беременность с острым дистрессом плода, определенным на 20-й неделе беременности, и наступившим вследствие олигоамниона (уменьшения количества околоплодных вод), роды вагинальные индуцированные, на 39-й неделе, ребенок находился в отделении интенсивной терапии новорожденных в связи с судорожными приступами новорожденного.
В возрасте 8 месяцев началась эпилепсия с повторяющимися припадками по типу детских судорог, описываемых как разгибательные судороги с наклоном головы вниз, серийные, до 200 судорог, преимущественно происходившие во время сна или при пробуждении.
С возраста 8 месяцев до 3 лет получал лечение вальпроевой кислотой в формулировке хроно, что вызвало улучшение состояния, количество припадков уменьшилось с 200 до 50 в день.
|
|
Впоследствии появились фокальные моторные приступы, затрагивающие правую верхнюю конечность, вторично генерализированные, с почти ежедневной повторяемостью.
В настоящее время отмечаются тонические припадки, затрагивающие верхние конечности и фокальные моторные приступы, затрагивающие правую верхнюю конечность, вторично генерализированные, с почти ежедневной повторяемостью, происходящие во время сна, наблюдается посткризисный парез правой левой конечности.
Кроме лечения вальпроевой кислотой было опробовано лечение другими противоэпилептическими препаратами: этосуксимид, клобазам, клоназепам, леветирацетам, топирамат, кортикоиды с ACTH (синактен депо (Synacthen depot®) и гидрокортизон в течение месяцев, без достижения значительных положительных результатов. Топирамат вызывал повышенную сонливость.
Таким образом, были использованы 6 противоэпилептических препаратов без достижения положительного результата, что свидетельствует о наличии тяжелой формы фармакорезистентности с более чем 5 опробованными препаратами.
В настоящее время получает следующее лечение: суксилеп Succilep® -этосуксимид (125 мг – 0 - 250 мг) и депакин хроносфера Depakine cronosfera – вальпроевая кислота(375 мг – 0 -375 мг).
Не проводилось лечение с помощью кетогенной диеты и вагальной стимуляции (VNS).
Неврологическое обследование
Сознателен, есть зрительный контакт, схватывает предметы, которые ему предлагают, произносит отдельные слова, понимает простые инструкции. Отмечается дисморфия лица, повышенное слюноотделение и множественные стереотипии. Черепно-мозговые пары и усилие в норме, но положение рук дистоническое. Спастичность при аддукции (приведении конечности к средней линии тела) нижних конечностей. Плоскостопие, затруднение и неустойчивость при ходьбе. Двухсторонний синдром Бабинского.
|
|
По указанным выше причинам пациент помещен в клинику (07/09/2014-13/09/2014) для проведения интенсивной диагностики эпилепсии (DIE),включающей видео-ЭЭГ мониторинг с противоэпилептическими препаратами, магнитно-резонансную томографию головного мозга с применением седации, магнитную энцефалографию (МЭГ) с применением седации, эвоцированные (вызванные) потенциалы, анализ крови и фармакогенетический анализ противоэпилептических препаратов.