Кистозный фиброз (муковисцедоз)

Системное поражение экзокринных желез с аутосомно-рециссивным типом наследования в основе которого лежит нарушение преципитации белка на мембранах клеток с развитием обструкции вязким секретом протоковой системы ПЖ, кишечника, бронхо-легочной системы и др. органов.

Патоморфологические изменения: кистофиброз и жировое перерождение.

Формы: смешанная (легочно-кишечная) – 75-80%; преимущественно легочная – 15-20%; преимущественно кишечная – 5%; стертая или атипичная форма.

Клинические проявления: возникают преимущественно в 1-й год жизни - мекониальная непроходимость (мекониальный илеус – 10-20%), возможна перфорация кишки с развитием перитонита; в старшем возрасте – функциональная недостаточность ПЖ и бронхо-легочной системы (хронические неспецифические заболевания легких); иногда цирроз печени билиарного типа; вторичный сахарный диабет; часто сочетается с хроническим неспецифическим язвенным коллитом, гиперпаратиреозом.

При ультразвуковом исследовании эхографическая картина может не иметь специфических признаков. Выявляются множественные кисты различных размеров, диффузно располагающиеся по всему срезу, без воспалительных изменений по периферии (в виде грануляционного валика, отека и т,п,), с достаточно густым внутренним содержимым среднепониженной эхогенности. В дальнейшем, при динамическом наблюдении, можно выявить постепенное исчезновение этих кист с атрофией ткани железы и появлением участков и тяжей умеренно и значительно повышенной эхогенности с кальцинатами. Учитывая практически полное отсутствие специфических признаков (особенно при первичном исследовании), диагноз данного заболевания только по данным ультразвукового исследования крайне затруднен.