Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:
1. Класифікація спадкових хвороб людини
2. Хромосомні хвороби: сутність, класифікація, цитогенетичні механізми, чинники
3. Аутосомні порушення каріотипу та їх фенотиповий прояв при синдромах:
а) „котячого крику”;
б) Дауна.;
в) Патау;
г) Едвардса
4. Порушення каріотипу за статевими хромосомами і їх фенотиповий прояв при синдромах:
а) Клайнфельтера;
б) Шерешевського-Тернера
в) трисомії і тетрасомії за Х-хромосомою
г) полісомії за У-хромосомою
5. Цитогенетичні методи діагностики хромосомних хвороб:
а) каріотипування;
б) експрес визначення Х-хроматину;
в) експрес визначення У-хроматину.
б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:
1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.
2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:
При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:
- визначати і класифікувати хромосомні хвороби;
- пов’язувати фенотипові відхилення від норми зі змінами каріотипу;
- визначати цитогенетичні методи діагностики;
- проводити аналіз каріотипу;
- за наслідками каріотипування підтвердити чи заперечити хромосомну етіологію хвороби.