Пути реализации действия аномального гена, образовавшегося вследствие мутаций:
1-й путь:
аномальный ген, утративший код нормальной программы синтеза структурного или функционально важного белка.
â
прекращение синтеза и-РНК.
â
прекращение синтеза белка.
â
нарушение жизнедеятельности.
â
наследственная болезнь
(гипоальбуминемия, гипофибриногенемия, гемофилия А, гемофилия В).
2-й путь:
Аномальный ген, утративший код нормальной программы синтеза фермента.
â
прекращение синтеза и-РНК.
â
прекращение синтеза белка-фермента.
â
нарушение жизнедеятельности.
â
наследственная болезнь
(энзимопатическая метгемоглобинемия, гипотиреоз (+ зоб), альбинизм, алкаптонурия).
3-й путь:
Аномальный ген с патологическим кодом.
â
синтез патологической и-РНК.
â
синтез патологического белка.
â
нарушение жизнедеятельности.
â
наследственная болезнь
(серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобиноз), М-гемоглобиноз).
Благодаря естественному отбору организмы-мутанты из популяции постоянно удаляются, т.е. патологические гены элиминируются:
|
|
§ 15% плодов погибают до рождения,
§ 5% - во время родов или сразу после рождения,
§ 3% - не достигают половой зрелости,
§ 20% - не вступают в брак,
§ у 10% - брак бесплоден.
Однако в популяции устанавливается равновесие частот генотипов (закон Харди-Вайнберга), другими словами, сколько мутантов из популяции исчезает, столько же появляется вновь, благодаря новым мутациям. Это означает, что количество различных форм наследственных заболеваний должно быть постоянным. Но закон Харди-Вайнберга могут нарушать несколько факторов:
¨ близкородственые браки (инбридинг) увеличивают вероятность возникновения гомозигот с патологическим рецессивным геном;
¨ «мутационное давление» – появление необычно сильного мутагенного фактора (например, последствия аварии на ЧАЭС, синтез и использование химического мутагена – лекарства, пищевого консерванта, экологические нарушения);
¨ «давление отбора» – благодаря симптоматическому и патогенетическому лечению наследственного заболевания (устранять причину, исправлять генотип медицина сегодня не может) человек доживает до детородного возраста и передает патологический ген потомству. При этом нарушается естественный отбор, происходит, по выражению генетиков, «засорение генофонда» и увеличение числа наследственных болезней;
¨ «дрейф генов» – генетико-автоматический процесс, случайные изменения частоты аллеля, при которых в зависимости от адаптированности одни гены элиминируются, а другие закрепляются в популяции.
|
|
На основании возникающих мутаций вся патология наследственности делится на:
I. Собственно наследственные (генные) болезни.
II. Хромосомные болезни.
III. Врожденные заболевания.
I. Наследственные (генные) болезни