Важное свойство популяции — генетический полиморфизм. Благодаря естественному отбору каждая локальная популяция приспособлена к тем условиям среды, в которых она обитает. Казалось бы, что длительный отбор мог бы привести к созданию какого-то одного генотипа, наиболее оптимального для данных условий, т. е. к единообразию. Однако в действительности этого не происходит. Популяции не свойствен единообразный генотип, она характеризуется генетической разнородностью. По образному выражению С. С. Четверикова, исследовавшего популяции дрозофил: «Популяция насыщена мутациями как губка водой».
В лабораторных условиях он исследовал дикие популяции дрозофил, проводя близкородственное скрещивание. При этом в каждом поколении происходило выщепление рецессивных гомозиготных особей (безглазых, с неразвитыми крыльями, пониженной жизнеспособностью), т. е. в популяции в гетерозиготном состоянии были скрыты летальные и полулетальные мутантные гены. Этот опыт наглядно показал генетическую гетерогенность популяции при наличии внешнего фенотипического единообразия.
Причины сохранения генетического разнообразия следующие. Каждый вид, каждая популяция на протяжении многих поколений непрерывно обогащаются мутантными генами, появляющимися в половых клетках отдельных особей. Приток нового генетического материала происходит также путем миграции особей из одной популяции в другую. Сохранение резерва изменчивости осуществляется путем перевода в гетерозиготное состояние; поскольку естественный отбор направлен на фенотипически проявляющиеся признаки, рецессивные гены у гетерозитот оказываются «укрытыми» от действия естественного отбора. Мутации, имеющиеся в генофонде конкретной популяции в стабильных условиях ее существования, как правило, не являются полезными. Однако в изменившихся условиях сохранившаяся наследственная изменчивость может обеспечить выживание части особей.