Х-сцепленный РЕЦЕССИВНЫЙ тип наследования
1. Патологический ген расположен в Х-хромосоме. В такой ситуации больными в основном являются только мужчины, т.к. они имеют только 1 Х-хромосому и оказываются гемизиготными по аномальному признаку. Ж обычно здоровы. Лишь при тщательном исследовании у них можно выявить минимальное пат. Изменение. Т.О. – болеют мужчины, передается по материнской линии (носители)
2. Если Ж, являющаяся гетерозиготным (Хх*) носителем аномального гена вступит в брак со здоровым мужчиной, то половина сыновей – больны (Х*Y), а половина дочерей – тоже окажутся гетерозиготами(ХХ*)
Х* – Х-хромосома с аномальным рецессивным геном
Х- Х-хромосома с нормальным геном
Р: ХХ х ХУ
G Х Х* Х У
F1:
Гаметы | Х | х* |
Х | ХХ | Хх* - здорова -носитель |
У | ХУ-здоров | х*У –болен |
3. У больного мужчина и женщины, не имеющей аномального гена, все дети будут здоровы, но дочери – носители, т.к. от своего отца они обязательно унаследуют Х* хромосому. Сыновья же его, наследуя только У -хромосому не будут иметь данного заболевания.
|
|
Х* – Х-хромосома с аномальным рецессивным геном
Х- Х-хромосома с нормальным геном
Р: ХХ х ХУ
G Х Х* Х У
F1:
Гаметы | Х | Х |
Х* | ХХ*-носитель | ХХ* - здорова -носитель |
У | ХУ-здоров | ХУ –здоров |
4. Рождение больной девочки возможно с случае заболевания отца и гетерозиготного носительства аномального гена у матери. Встречается крайне редко такой брак (близкородственный). Дети не зависимо от пола – половина таких детей больны.
Х* – Х-хромосома с аномальным рецессивным геном
Х- Х-хромосома с нормальным геном
Р: ХХ* х Х*У
G Х Х* и Х* У
F1:
Гаметы | Х | Х* |
Х* | Хх* | Х*Х* - больна |
У | ХУ-здоров | Х*У –болен |
50% 50%
Девочки в такой семье больны из-за гомозиготности по аномальному признаку, либо здоровы – но носители гетерозиготные. Вероятность заболевания для братьев – тоже 50%.
1. В этом случае аномальный ген расположен в Х-хромосоме, но является доминантным (Х*х). следовательно проявляется не только у гемизиготных мужчин, но и передается из поколения в поколение
2. Единственное отличие от А-Д тип выявляется при анализе потомства больного отца. В таких семьях все дочери имеют заболевание, т.к. получат обязательно от отца Х* хромосому содержащую аномальный ген. Все сыновья будут здоровы, поскольку унаследуют от отца только У-хромосому.
Х* - хромосома с аномальным геном
Х – хромосома с нормальным геном
Р: ХХ х Х*У
G: Х Х Х*У
F1:
Гаметы | Х | Х |
Х* | Х*Х- больна | Х*Х - больна |
У | ХУ-здоров | ХУ –здоров |
3. Если в семье больна мать, то заболевание обнаруживается у 50% детей независимо от пола
Р: Х*Х х ХУ
G: Х* Х Х У
F1:
Гаметы | Х* | Х |
Х | Х*Х- больна | ХХ - |
У | Х*У-болен | ХУ –здоров |
50% 50%
|
|
В результате в семьях, в которых наследуется Х- сцепленное доминантное наследование, больных женщин оказывается в 2 раза больше, чем б-х мужчин.
4. При пат. Состояниях связанных с Х- сцепленным доминантным типом наследования, мужчины часто имеют тяжелое нарушение здоровья, т.к. у них нет компенсирующего влияния нормального аллеля. может приводить к в/у гибели плода. В таких семьях заболевание обнаруживается только у женщин, но регистрируются повторные случаи спонтанных абортов и мертоворождений.