Наследственные заболевания ЭПС. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Образования ЭС: кора больших полушарий,подкорковые ганглии,стволовые образования, альфа малые мотонейроны передних рогов СМ,гама мотонейроны редних рогов СМ.

Функции ЭС:регуляция мышечного тонуса,поддержание позы,готовнотсь к двиг.акту,содружественная работа мышц антагонистов и синергистов,физиологич синкинезии,равновесие и координация движений, некоторые виды мимики и жестов.

Экстрапирамидные расстройства:

-гиперкинетичечкий синдром(хорея,миоклонии,тремор,баллизм,атетоз,торсионнвя дисттния)

-паркинсонизм

-мозжечковая атаксия

Наследственные заболевания,протекающие с гиперкинезами:

-эссенциальный тремор

-хорея гентингтона

-гепатоцеребральная дистрофия

Эссенциальный тремор -спонтанной начало,аутосомо доминантный тип наследования. Моносимптомное заболевание-дрожание.

Патофизиология:дисбаланс адренергических и холинергических систем=>бетааодреноблокаторы,бензодиазепины.

Начало в 18-25лет,но может и до 70.

Усиливается при движении,целенаправленном действии.

Хорея Гентингтона- наследственная природа, позднее начало(30-50),развитие деменции(хореическая деменция).

Ген ХГ=>недостаточность декарбоксилазы глутаминовой кислоты=>сверхстимуляци нейронов полосатого тела=>повреждение стриатума(f:моделирующее влияние на осуществление корковые моторных программ). Тип наследованияаутосомно доминантный.

Моторные симптомы БГ:хоря,дистонии лица, шеи,пины,атаксия,дизартрия,дисфагия и т.д. поздние симптомы:брадикинезия,сниж веса,невозможность ходить,дисфагия(удушье),

Психические нарушения:1ст-патозарактерологочно;2ст-деменция с психозов, 3ст-грубая деменция с распадом личности.

Когнитивные нарушения,но долго сохраняется память.

Диагностика ХГ:ДНК диагностика, клинико ненеалогический метод,нейровизуализация.

Лечение симптоматическое. Хореический гиперкинезы:нейролептики-сульпирид 200-800мг в д,тиаприд 200-400 мг в д,пимозид 2-12мг в д.; препараты,сниж количество пресинаптического дофамина-резерпин 0,25-8мг д.

Болезнь Вильсона Коновалова — хроническое прогрессирующее наследственное дегенеративное заб,с сочетанием пораж подкорковых узлов УНС и печени.

Аутосомно рецесс тип наследования.

Патогенез:ген=>недостаточность синтеза церулоплазмина=>накопление меди в подкожных ядрах, печени,роговице=>блокада цикла кребса=>дегенеративные изменения в мозге, печени, почках, селезенке, роговице,радужке,хрусталике,нервн.клеток

Стадии:1-депонирование меди в оепатоцитах. 2-поступление прямой меди в кровь 3-мед в подкорковых ганглиях и роговице 4-неврологич симптомы, кольцо Кайзера Флейшера(роговица)

Клинически полиморфизм:1-аритмогимеркинетическая форса(гимеркинезы любые,ритмичное дрожание). 2-дрожательно ригидная(дрожание модет становиться генерализованным=>нарушение глотания,речи;проявление паркинсонизма) 3-экстрапирамоно коркоая(эпилептические припадки,расстройства высш мозг функций,сниж интеллекта) 4-абдоминальная-с гепатозом,циррозом печени.

Диагностика: кольца Кайзера флейшера,сниж связанной меди в кр(<80мкг на 100мл),увел свободной меди в кр,сниж церулоплазмина в кр(<20мг на 100мл),уве еди в моче(>80мг в сут),КТ зоны пониженной плотности в базальных ганглиях,гипопротеинемия,АЛТ,АСТ.

. Лечение. Ограничить печень, грибы, бобовые, шоколад,морепродукты(сод медь).пеницилламин 0,25г от 1-6табл в день после еды.принимать пожизненно.Вит В6,сулфат цинка 200мг 3р в д,антиконвульсанты,нейролептики-пр гиперкризах

Паркинсонизм- дрожательный паралич.

Этиология-наследственное зав,аутосомно домин тип наследования.

Патогенез: генетическая обусловленная неполноценности энзимных систем, контролирующих обмен катехоламино в мозге, уменьшение концентрации дофаминов в нигростриарных нейлона. Патология дофаминовых рецепторов, повышение холинэргической активности хвостатого ядра.

Клиника:акинезия,ригидность мышц, тремор в покое

Лечение:1-поввшение синтеза дофамина в чёрной субстанции –л-дофа,наком,синемет

2-воздействие на постсинаптические дофаминовые рецепторы хвостатого ядра-бромкрептин,перголид,лазурид

3-уменьшение обратного захвата дофамина пресинаптической мембраной-антидепрессанты(амитриптилин)

4-высвобождение дофамина из дофаминовых депо-амантадин,мидантан

5-уменьшение катаболизма дофамина-ингибиторы МАО В-юмекс

6-подавление холинергических механизмов хвостатого ядра-циклонов,паркопан.

7-уменьшение тремора-анаприлин

8-применение нейропротекторов-вит Е,ремасемид

9-хир лпчение-трансплантация нигростриарных структур эмбриона.

Мозжечковая атаксия -наследственное заболевание с поражением координаторной системы,сенситивная атаксия(болезнь Фридрейха).

Болезнь Фридрейха-спинальная атаксия(задние корешка, задние канатика,спиноцеребеллярные пути,мозжечок),аутосомно иецессивный тип.

Клиника: начало до 20лет,неустойчивая походка,изменение почерка,нистагм,скандированная речь,арефлексия,расстройство МСЧ,экстраневральная симптоматика,скелетные аномалии, полая стопа с высоким сводом,кифосклиоз.

Лечение больных мигренью.

Лечение:1)неспецифич-НПВС(аспирин,ибупрофен),анальгетики(цитрамон),комбинированные препараты (миоренол,солпадеин)

2)неселективные агонисты 5НТ1 рецепторов(эрготамин,дигидроэрготамин

3)селективные агонисты 5НТ1 рецепторов-триптаны(суматриптан,амигренин)помогают на ранних стадиях)

4)вспомогательные средства-метоклопрамид,домперидон

Профилактика: бета блокаторы(пропранолол,атенолол),блокаторы Са каналов(верапамил,нифедепин),антиконвульсанты,антидепрессанты,антагонисты серотонина

Рекомендации: исключить или ограничить потребление продуктов, содержащих тиамин; поддержание адекватного ритма сна и режим питания; отказ от курения, избегать утомления

Билет 32.