2018-02-13
1632
B. Аутосомды- рецессивті типі бойынша
C. Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті типі бойынша тұқым куалайды
D. Х- хромосомамен тіркесіп доминанты типі бойынша тұқым куалайды
E. У- хромосомамен тіркесіп типі бойынша
20.Алдын- ала бейімделген тұқым куалайтын аурулардын полигендік табиғаты кандай әдістер арқылы дәленденеді?
A. генеалогиялық, егіздік, популяция- стастикалық,
B. цитогенетикалық және генеалогиялық
C. егіздік және цитогенетикалық
D. цитогенетикалық және популыциялы- статистикалық
E. цитогенетикалық және дерматоглификалық
21. Липидтік алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым куалайтын ауруды көрсетініз:
A. галактоземия
B. фенилкетонурия
C. Тея-Сакса ауруы
D. Марфан синдромы
E. Мукополисахаридоз
22. Орақтәрәзді анемияны алғашқы рет ашқан:
A. А.Фелинг
B. Дж. Херрик
C. Ф.Гальтон
D. Г. Мендель
E. В.Марфан
23. Мукополисахаридоз қандай тип і бойынша тұқым куалайды?
|
|
|
A. Аутосомды-доминанты типі бойынша
B. Аутосомды- рецессивті
C. Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті типі бойынша
D. Х-хромосомамен тіркесіп доминанты типі бойынша
E. У- хромосомамен тіркесіп тұқым куалайды
24. Төменді келтерілген тұқым куалайтын аурулардың қайсысы гемоглобинопатияға жатады:
A. галактоземия
B. фенилкетонурия
C. Тея-Сакса ауруы
D. Марфан синдромы
E. Мукополисахаридоз
25. Мукополисахаридозға не тән?
A. Тирозиназа ферментінің түзілуінің жойылуы
B. Ағзадағы фермент гексоминидаза А белсенділігінің төмендеуі; ганглозид липидінің ми, баур, талақ клеткаларында жиналуы; нерв клеткасының аксондарының бұзылуы
C. Фибрилин талшықтар ақуызының түзілуінің тежелуі, дәнекер ұлпасының созылуының артуына әкеліп соқтырады
D. Ағзадағы қышқыл гликозаминогликандар алмасуының бұзылуы, лизосомалды ферментерінің жетіспеуімен байланысты
E. НВА1 гемоглобин түзулуі төмндейді және гемоглобин F саны ұлгаяды
26. Қандай ауруларды мультифакторильды ауруларға жатқызады:
A. альбинизм
B. Теа-Сакса ауруын
C. Бронихиальды астманы
D. Галактозамияны
E. Орақтәрізді анемияны
27. Фенилкетонурия ауруына не тән?
A. Тітіркенгіштігі күшеіп, сіресіп қалу синдромы жиілетеді, кіші дәретімен баланың терісінен "тышқандар" иісі шығып, мидың дамуына зиян келтіруі тән
B. Ауру тіршілігінің бірінші айларында байқалады; бұлшық ет гипотониясы, сіресіп қалу, көздін торлы қабықшасында "шие сүйектерінің" байқалуы тән
|
|
|
C. Жасы мен нәсіліне байланысыз терінің, шаштын пигментеррінің болмауы
D. Кеуде қусының өзгеруі, бойы ұзын, ұзын саусақты,жалпақ табан, аорта кенейіп аневризмаға айналуы мүмкін
E. Бет қанқасы монглоидті типі, дене шынығуы төмен
28. Галактоземия қандай тип бойынша тұқым қуалайды?
A. Аутосомды- доминанты типі бойынша
B. Аутосомды- рецессивті типі бойынша
C. Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті типі бойынша тұқым куалайды
D. Х- хромосомамен тіркесіп доминанты типі бойынша тұқым куалайды
E. У- хромосомамен тіркесіп типі бойынша
29. Кейбір инфекциалық аурулардың (туберкулез, полиомиелит)тұқым куалаушылық бейімділігі қандай әдістер арқылы дәленденді?
A. Генеалогиялық әдіс арқылы
B. Цитогенетикалық
C. Егіздік
D. Популяциалы- статистикалық
E. дерматоглификалық әдіс арқылы
Тақырып: Хромосомдық аурулар.
1. Хромосомдық аурулар дегеніміз не?
- хромосомалар құрылысының өзгеруінен болатын аурулар
- хромосомалар санының өзгеруінен болатын аурулар
- тұқым қуалайтын факторларға да және көбінесе, қоршаған орта факторларына да байланысты болатын аурулар
- гендік мутацияның нәтижесінде болатын аурулар
- геномдық мутациядан және кейбір хромосомалардың құрылысының өзгеруінен болатын аурулар
2. Төменде келтірген аурулардың қайсысы хромосомдық ауруға мысал бола алады?
- Фенилкетонурия
- Альбинизм
- Кули анемиясы
- Патау синдромы
- Марфан синдромы
3. Төменде аталған хромосомалар құрылысының өзгерулерінің (аберрацияларының) қайсысы хромосомдық ауруларға келтіреді?
- Делециялар және инверсиялар
- Дупликациялар және транслокациялар
- Изохромосомия
- Сақыиналы хромосоманың пайда болуы
- Аталғандардың барлығы да
4. Дауна синдромы кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?
- 13- хромосома бойынша трисомия
- 21- хромосома бойынша трисомия
- 18- хромосома бойынша трисомия
- жынысты Х-хромосома бойынша трисомия
- жынысты Х-хромосома бойынша полисомия
5. «Мысықша мияулау» синдромы кариотиптін формуласын көрсетініз:
- 47, ХХ, 18+
- 47, ХУ, 13+
- 46, ХХ, 5р-
- 47, ХХУ
- 45, ХО
6. Аутосом санының өзгеруінен болатын хромосомдық ауруды атаңыз:
- «Мысықша мияулау» синдромы
- Клайнфельтер синдромы
- Эдвардс синдромы
- Шерешевского-Тернер синдромы
- Вольфа-Хиршхорн синдромы
7. Төменде келтірген аурулардың қайсысы хромосомдық ауруға мысал бола алады?
- Жарты ай тәрізді клетка анемиясы
- Тея-Сакса ауру
- Марфан синдромы
- Мукополисахаридоз
- Вольфа-Хиршхорн синдромы
8. Жаңа туғандарда Дауна синдромының жиілігі неге байланысты?
- ол көбінесе әкесінің жасына байланысты
- ол көбінесе анасының жасына байланысты
- ол көбінесе атасының жасына байланысты
- ол көбінесе арғы атасының жасына байланысты
- аталғандарының барлығы дұрыс
9. Патау синдромы кезінде кариотипте қандай өзгеріс байқалады?
- 18- хромосома бойынша трисомия
- 21- хромосома бойынша трисомия
- 13- хромосома бойынша трисомия
- жынысты Х-хромосома бойынша трисомия
- жынысты Х-хромосома бойынша полисомия
10. Шерешевского-Тернер синдромы кезінде каритотиптің формуласын көрсетіңіз:
- 47, ХХ, 18+
- 47, ХУ, 13+
- 46, ХХ, 5р-
- 47, ХХУ
- 45, ХО
11. Жыныстық Х- және У-хросомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты болатын хромосомдық ауруды көрсетіңіз:
- Дауна синдромы
- Шерешевского-Тернер синдромы
- Патау синдромы
- Марфан синдромы
- Вольфа-Хиршхорн синдромы
12. Изохромосомия дегеніміз не?
|
|
|
A. Гомологты емес хромосомалар хроматидтерінің алмасып қайта қалыптасуы
B. Хромосома бөлшегінің жоғалуы
C. Хромосоманың екі иықшасында бірдей генетикалық материалдың қайталануы
D. Хромосома бөлшегінің үзіліп, 1800 аунап түсуі
E. Хромосоманың екі иықшасындағы екі делециясының қосылуы
13. Төменде аталған хромосомдық аурулардың қайсысына келесі өзгерістер тән: басы кішкентай, шот маңдай, көздері қысыңқы, мұрынының үсті ішке кіріп кеткен, құлақ қалқаншаларының пішіні өзгеше орналасқан және жырық ерін мен тесік таңдай; жүрек ақаулары бар?
A. Патау синдромы
B. Дауна синдромы
C. Марфан синдромы
D. Шерешевского – Тернер синдромы
E. Клайнфельтер синдромы
14. «Мысықша мияулау» синдромын алғаш рет кім жазған?
A. 1960 ж. Эдвардс
B. 1910 ж. Дж. Херик
C. 1886 ж. В.Марфан
D. 1963 ж. Дж. Лежен
E. 1938 ж. Х. Тернер
15. Бойының ұзындығы орташа 135 см шамасында, мойыны қысқа және мойынының екі жағында тері қатпарлары бар, кеудесі қысқа және енді, жыныстық дамымауы (инфантилизм) тәрізді белгілер бар адамның кариотип формуласы қандай?
A. 47, ХХ, 18+
B. 47, ХУ, 13+
C. 46, ХХ, 5р-
D. 47, ХХУ
E. 45, ХО
16. Хромосома ішіндегі қайта құрылымдармен байланысты хромосомдық ауруды атаңыз:
A. Дауна синдромы
B. Марфан синдромы
