Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. 1 страница

Биология. Билеты.

Билет 1.

1.Медико-биологическое(генетическое) консультирование.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

2.Дифференциальная диагностика малярийных плазмодиев.

Трехдневная малярия - Возбудитель обладает способностью вызывать заболевание после короткой(10-21-йдень) и длительной(6-13мес) инкубации в зависимости от типа спорозоита. Характеризуется длительным доброкачественным течением. Повторные приступы наступают после латентного периода в несколько месяцев. В отдельных случаях у неиммунных лиц малярия может протекать тяжело и давать летальные исходы. У впервые заболевших болезнь начинается с недомогания, слабости, головной боли, ломоты в спине, конечностях. В большинстве случаев приступам малярии предшествует 2-3-дневное повышение температуры тела до 38-39°С. В дальнейшем приступы малярии клинически четко очерчены, наступают через равные интервалы. При среднетяжелом и тяжелом течении заболевания во время озноба у больного отмечаются выраженная слабость, резкая головная боль, ломящие боли в крупных суставах и пояснице, учащенное дыхание, повторная рвота, лицо бледнеет, температура тела быстро достигает 38-40°С. После озноба начинается жар. Лицо краснеет, кожа туловища становится горячей, головная боль, жажда, тошнота, нарастает тахикардия. Почти у всех больных отмечаются умеренное вздутие живота, жидкий стул. Продолжительность озноба составляет от 20 до 60 мин, жара - от 2 до 4 ч. Затем температура тела снижается и достигает нормальных цифр через 3-4ч. В этот период повышено потоотделение. Лихорадочные приступы продолжаются от 5 до 8 ч.

Межприступный период длится около 40-43 ч. Увеличение печени и селезенки удается выявить уже на первой неделе заболевания. Анемия развивается постепенно.

Четырехдневная малярия - Инкубационный период составляет 21-40 дней, при внутривенном заражении шизонтами - от нескольких дней до нескольких месяцев. Тканевая шизогония наблюдается только в инкубационном периоде. Отличительной чертой возбудителя является способность в течение длительного времени (десятки лет) сохраняться в организме человека после перенесенной болезни. Характерны типичные пароксизмы лихорадки, с последующим правильным их чередованием на каждый четвертый день. Селезенка увеличивается медленно и пальпируется только через 2 нед от начала болезни. Анемия развивается постепенно и не достигает уровня, характерного для трехдневной и тропической малярии, что объясняется относительно низким уровнем паразитемии. Длительность клинических проявлений нелеченной четырехдневной малярии несколько месяцев, пока не наступает спонтанное выздоровление.

Овале-малярия - Эндемична для стран Западной Африки. Инкубационный период от 11 до 16 дней. Эта форма малярии характеризуется доброкачественным течением и частым спонтанным выздоровлением после серии приступов первичной малярии. По клиническим проявлениям овалемалярия сходна с трехдневной малярией. Отличительная особенность - начало приступов в вечерние и ночные часы. Длительность болезни около 2 лет, однако, описаны рецидивы болезни, возникавшие через 3-4года.

Тропическая малярия - Инкубационный период около 10 дней. Тропическая малярия у неиммунных лиц характеризуется наибольшей тяжестью и приобретает злокачественное течение. Без дачи противомалярийных препаратов летальный исход может наступить в первые дни болезни. У большинства неиммунных лиц начало болезни внезапное и характеризуется умеренно выраженным ознобом, высокой лихорадкой, возбуждением больных, выраженной головной болью, ломотой в мышцах, суставах. В первые3-8 дней лихорадка постоянного типа, затем принимает устойчивый характер. В разгаре заболевания приступы лихорадки имеют некоторые особенности. Строгой периодичности начала приступов лихорадки нет. Они могут начинаться в любое время суток, но чаще возникают в первой половине дня. Снижение температуры тела не сопровождается резким потоотделением. Лихорадочные приступы длятся более суток (около 30 ч), периоды между приступами короткие (менее суток). В периоды озноба и жара кожа сухая. Характерны тахикардия и значительное снижение артериального давления до 90/50-80/40мм рт. ст. Частота дыханий нарастает, появляются сухой кашель, сухие и влажные хрипы, указывающие на развитие бронхита или бронхопневмонии. Часто развиваются диспепсические явления: анорексия, тошнота, рвота, разлитые боли в эпигастрии, энтерит, энтероколит. Селезенка увеличивается с первых дней заболевания, что проявляется болезненностью в левом подреберье, усиливающейся при глубоком вдохе. Часто развивается токсический гепатит, однако функции печени нарушаются незначительно. С первых дней болезни выявляется анемия. В периферической крови с первых дней обнаруживаются плазмодии в стадии кольца. Примерно в 10% заболевания развивается малярийная кома, в 80% с летальным исходом. Характеризуется головными болями и последующим впадением пациента в коматозное состояние, часто сопровождается конвульсиями. Особенно характерно для детей. В конечном счете, смерть наступает из-за повышения температуры до 42°С. Доп. Осложнение - отек легких.
ТИП Споровики

Род Plasmodium, Plasmodim falciparum – тропическая малярия, Plasmodim Vivax – трехдневная малярия, Plasmodim ovale – овале-малярия, Plasmodim malari ae – четырехдневная малярия
Морфологические особенности: Внутриклеточные паразиты. У зрелых форм отсутствуют органоиды движения. Питание, дыхание, выделение осуществляется всей поверхностью тела. Все виды сходны морфологически и жизненными циклами, отличаясь друг от друга деталями строения и некоторыми особенностями цикла развития, проявляющимися в основном продолжительностью периодов. Локализация в теле человека - клетки печени, эритроциты, плазма крови. Время жизни в организме человека - несколько лет. Инвазионнаястадия-спорозоит. Пути проникновения – трансмиссивный(инокулятивный, трансфузионный.
Факторы передачи - в организм человека попадает при укусе комара рода Anopheles; при переливании крови; при вливании консервированной крови (гемотерапии); при инъекциях плохо стерилизованными шприцами; от матери к ребенку при родах, когда имеет место частичное смешивание крови матери и ребёнка.
Источник инвазии - больной малярией человек.
Патогенность: - повышение температуры;-разрушение эритроцитов, возникновение анемии;-аллергизация организма;-токсическое воздействие;-вызывает истощение.
Лабораторная диагностика - микроскопическое исследование мазков крови или толстой капли крови с целью обнаружения шизонтов и гаметоцитов.Профилактика. Личная: индивидуальная защита от укусов комаров; принимать лекарственные противомалярийные препараты. Общественная:санитарно-просветительнаяработа, борьба с комарами; выявление и лечение больных малярией.Географическое распространение - страны с тропическим,субтропическим и умеренным климатом.

Цикл развития: 1. преэритроцитарная шизогония. Со слюной заражённого комара спорозоиты в кровь человека—клетки печени (рост и развитие бесполым путём)—стадия шизогонии(шизонты), разрушение клеток печени клетки называются мерозоиты—ток крови—эритроциты(эритроцитарная шизогония)
2. эритроцитарная (тканевая) шизогония. Мерозоиты (внутри эритроцита)—амёбовидный шизонт—деление шизогонией—стадия морулы, мерозоиты, при этом эритроцит разрушается—выход в плазму мерозоитов и попадание их в др эритроциты—цикл повторяется.
3. половое размножение и спорогония. Гаметоциты (инвазионая стадия комара)—желуд комара (при укусе больного ч-ка)—превращение в гаметы—они сливаются—образ подвижная оокинета—движ ч/з стенку желудка, здесь оокинта превращается в —ооциста (которая делится многократно)—спорогония(до 1000 спорозоитов)—выход наружу (ооциста лопается)—слюнн железы комара.

3.Претранскрипционный уровень регуляции работы генов.

Основан на изменении функциональной активности хроматина, которая зависит от степени его конденсации. Степень определяется белками-гистонами. По этой причине деспирализацию хроматина и переход нуклеомерного уровня организации на нуклеосомный хроматина вызываетхим модификация гистона Н1. Однако, необходима дальнейшая разборка нуклеосомы на 2 полунуклеосомы. На этом уровне существует другой способ активации и инактивации генов путём хим модификации самой ДНК. В ядрах работают ДНК-цитозил-метилтрансферазы или метилазы, которые присоединяют метильную группу к цитозину, образующему с гуанином CG-сайты, кот находятся в инициаторах генов, их метилирование приводит к изменению конформации ДНК и инициатор становится транскрипционно активным. Особенность метилирования ДНК заключается в поддержании механизма регуляции действия генов в ряду последовательных клеточных делений. После репликации ДНК обр 2 дочерние ДНК, у кот 1 цепь метилирована, а другая нет. Способность кл сохранять функциональное деление называется «геномный импридинг». У млекопитающих CG последовательность подвергается масштабному метилированию в процессе гематогенеза. В ядре сперматозоида метилированны одни гены, а в яйцеклетке – другие. Если ген метилируется в оогенезе, то у потомков проявляются отцовские аллели гена и наоборот. Если хромосома с делецией была от отца, то у потомка синдром Прадера-Вилли(малый вес при рождении, мышечная гипотония, умственная отсталость, ожирение, бесплодие). Импридинг в большинстве случаев сохраняется в гамете в соматических кл взрослого организма.
При претранскрипционном уровне происходит инактивация одной из Х-хромосом в соматических кл самок, самцы имеют одну Х-хромосому, которая не инактивируется. Инактивация на стадии бластоцисты у самок. Выбор под инактивацию случайный и остаётся на всю жизнь.

4.Биохимический и молекулярно-генетический методы.

Биохимические метод
Цель метода: диагностика генных метаболических болезней нарушения обмена в-в, выявление гетерозиготных носителей патологического гена.
Применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами. Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.
Основан: на исследовании биологических жидкостей человека. В них определяют наличие и конц различных классов органич. в-в.
Причины: мутации генов.
с.Вольфа-Хиршхорна – высокий лоб, двухсторонняя расщелина губы, низко расположены уши, снижение веса, задержка развития.

Молекулярно-генетический метод.
Цель: выявление мутационного гена до появления здоровых гетерозиготных носителей.
Основан: анализ нуклеотидной последовательности ДНК
С помощью этого метода устанавливаются нарушения содержания различных метаболитов в организме, устанавливается на каком этапе происходит нарушение, диагностируется род наследственного заболевания либо по конечному продукту, либо по продуктам метаболизма. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты структурных и циркулирующих белков выделяются при изучении их строения.
Этапы: Выделение тотальной ДНК из кл. Разрезание ДНК на фрагменты и их разделение. Увеличение числа копий искомого фрагмента. Идентификация фрагмента ДНК. Секвенирование ДНК.

Билет 2.

1.Регуляция генов про- и эукариот. Понятие о геноме.

Геном - совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов: 1.Обширная регуляторная зона - оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. 2.Промотор -последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. 3. Структурная часть гена-заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка (существенно короче регуляторной зоны).

Важная особенность эукариотических генов – их прерывность- область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов: экзоны – несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК.

Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот:

В клетках эукариот от ДНК исходят сигналы, которые в конечном счете передаются РНК-полимеразе: стимулируют или подавляют инициацию синтеза РНК. Источником сигналов служат определенные локусы ДНК — регуляторные элементы. Регуляторные элементы, стимулирующие транскрипцию, называют энхансерами, а подавляющие транскрипцию — сайленсерами.Регуляторные элементы могут избирательно соединяться с белками-регуляторами.Белки, соединяющиеся с энхансерами, называют индукторами, а соединяющиеся с сайленсерами — репрессорами.Цис-элементы действуют на гены только той молекулы ДНК, в которой они сами находятся. Энхансеры и сайленсеры могут располагаться вблизи от промотора и от стартовой точки транскрипции регулируемого гена, но могут быть и удалены от него, как в сторону 5'-конца, так и в сторону З'-конца. Однако они могут быть сближены в результате изгибания молекулы ДНК.Белки-регуляторы (индукторы и репрессоры) содержат по крайней мере три домена:

1) домен, узнающий определенную нуклеотидную последовательность ДНК;

2) домен, узнающий трансэлементы;

3) домен, взаимодействующий с факторами транскрипции в области ТАТА-последовательности; в результате этого белки-регуляторы влияют на транскрипцию, а именно увеличивают или уменьшают частоту инициации транскрипции.

Каждый ген регулируется независимо от других. Следовательно, для каждого гена существуют специфические регуляторные элементы (локусы ДНК) и специфические регуляторные белки, узнающие эти элементы. Присоединение регуляторных белков к энхансерам или сайленсерам зависит от других веществ — трансэлементов, сигнальных молекул, приносимых в клетку с кровью или образующихся в самой клетке. К числу таких молекул относятся гормоны, некоторые метаболиты, ионы металлов. Есть регуляторные белки, реагирующие на изменение температуры. Все эти сигналы стимулируют присоединение индукторов к соответствующим энхансерам или репрессоров к соответствующим сайленсерам. Трансэлементами их называют потому, что они могут действовать на любую молекулу ДНК (любую хромосому), если только в ней есть подходящий цис-элемент.

2.Балантидий. Строение и жизненные циклы.

Тип инфузории Род Balantidium. Латинское название-Balantidium coli – балантидий кишечный. Заболевание - балантидиаз.
Морфологические особенности: Вегетативная форма – трофозоит – яйцевидный, крупный, покрыт ресничками, в центре бобовидное ядро, на спереди имеет цитостом, сзади анальная пора. Сократительных вакуолей две. Макронуклеус имеет бобовидную форму, микронуклеус округлую. Образует цисты овальной или округлой формы.
Локализация в теле человека - толстый кишечник, часто в слепой кишке.
Время жизни в организме человека - несколько лет.
Инвазионная стадия- цисты.

Пути проникновения – перорально, фекально-оральный механизм, способ алиментарный и водный
Факторы передачи - в организм человека попадают с немытыми овощами и фруктами, через некипячённую воду, грязные руки.
Источник инвазии – свиньи и крысы, заражённые балантидием.
Цикл развития. Основной резервуар - домашние и дикие свиньи и крысы. Инвазионная форма (циста) попадает через рот. Попав в организм человека в стадии цисты, происходит растворение оболочки цисты в тонкой кишке и вскоре вегетативная форма попадает в ободочную кишку. Вегетативная форма размножается поперечным бинарным делением и обычно обитают в организме человека, прикрепившись к слизистой оболочке толстой кишки. Инцистирование осуществляется в организме хозяина или вне его (в фекалиях).
Патогенность. Балантидий может жить в кишечнике человека, питаясь бактериями и не принося ему вреда, но иногда внедряется в стенку кишки, вызывая образование язв с гнойным и кровянистым отделяемым. В этом случае в его цитоплазме часто обнаруживаются форменные элементы крови хозяина. Для заболевания характерны длительные поносы с кровью и гноем, а иногда и перфорация кишечной стенки с перитонитом. Балантидий может попасть в кровеносное русло и оседать в печени, легких и других органах, вызывая там образование абсцессов.
Лабораторная диагностика - микроскопирование мазков фекалий: обнаруживаются вегетативные формы.
Профилактика. Личная: употребление только кипячённой воды, мытьё рук перед едой, тщательное мытьё овощей и фруктов, предохранение продуктов и воды от попадания пыли и от мух, тараканов. Общественная: санитарно просветительная работа, борьба с загрязнением почвы и воды фекалиями; уничтожение мух, тараканов; соответствующая организация условий труда на свиноводческих фермах; выявление и лечение больных.
Географическое распространение - повсеместно, но чаще в странах с жарким климатом.

3.Популяционная структура человечества. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции, ассортативность выбора.

Популяционная структура человечества изучает поведение генов, действие эволюционных факторов на генетическую структуру больших и малых популяций.
Изоляты, демы, современные популяции:
Изоляты- популяция ограниченной численности, которая на протяжении нескольких поколений находится в брачной изоляции от соседних групп. Численность: не более 1,5 тыс. Близкородственные браки: 90%. Приток из других популяций: менее 1%.
Демы- популяция сходных особей, живущих на ограниченной территории и скрещивающихся между собой. Численность: от 1,5 до 4 тыс. Близкородственные браки: 80-90%. Приток из других популяций: 1-2%.
Современные популяции человека численностью более 4 тыс. Процессы: 1популяции являются численно возврастающими;2дей-е естественного отбора резко снижен; 3происходит разрушение изолятов сопровождающееся явлением гетерозиса; 4генетический полиморфизм.

Роль системы браков и распределения аллелей в популяции:
Разновидности браков:
1) По действию на встречаемость аллелей
- браки неассортативные - поддерживающие равновесие генов; свободное вступление в брак разнополых представителей популяции (встречается редко)
- браки ассортативные - изменяют генетическое равновесие (частоты встречаемости аллелей генотипов)
- браки отрицательно-ассортативные - в брак вступают фенотипически не сходные особи; повышают генетическое разнообразие популяции и жизнеспособность особи
- браки положительно-ассортативные - вступают в брак фенотипически сходныее особи, увеличивается частота встречаемости гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных заболеваний
2) По степени родства
- Аутбридинг - в брак вступают неродственные особи, это для популяции хорошо
- Инбридинг - близкородственные браки
- Инцест - брак родственников первой степени. Запрещен с первых этапов развития цивилизации (кроме древних инков и египтян)
Если супруги не являются родственникам ив третьем поколении, то риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционного.

Биологические последствия различных систем брака:
- В среднем по популяции риск рождения ребенка с наследственными или врожденными болезнями 5-5,5%
- Половина спонтанных абортов вызваны генетическими причинами
- Ранняя детская смертность (30% связано с врожденными пороками развития и наследственной патологии)
- У каждого человека имеется минимум три-пять рецессивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии приводят к смерти до наступления репродуктивного возраста

Закон Харди-Вайнберг: Закон генетической стабильности популяции. Это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену в случае если в популяции есть два аллеля этого гена будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
p2 + 2pq + q2 = 1 (при условии наличия только двух аллелей данного гена), где p2 — доля гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA), q2 — доля гомозигот по другому аллелю (aa), 2pq — доля гетерозигот (Aa), p — частота в популяции доминантного аллеля (A), q — частота рецессивного аллеля (a). При этом p + q = 1, или A + a = 1.

4.Моногенное аутосомное наследование. Законы Менделя 1 и 2-й.

Моногенное наследования(1 и 2 закон)
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность).
закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя): при скрещивании чистых линий, обладающих взаимоисключающими признаками, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей.
закон расщепления (второй закон Менделя): при скрещивании гибридов первого поколения они дают второе поколение, в котором проявляются доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1.
Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что:
1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;
2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет.
3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;
4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы.Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;
5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.
Признаки человека, по Менделю.
Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами. Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые унаследуются согласно моногибридного схеме Менделя, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.Признаки человека по Менделю - это признаки, которые подчиняются или наследуются согласно законам, которые установлены Г. Менделем.
Моногенные - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.

Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

Картинка: слоновость

Билет 3.

1.Строение и функции нуклеиновых кислот. ДНК и РНК, понятие о матричных процессах. АТФ.

СТРОЕНИЕ ДНК.

1)Азотистое основание – пиримидиновые: Т,Ц, У. Пуриновые: А, Г. Соединяются посредсвом фосфодиэфирных связей между дезоксирибозой и остатками фосф к-ты. Две цепи ДНК удерживаются за счёт водородных связей между нуклеотидами. Правило комплимент арности – хим сродство, соответствие по типу «ключ к замку».
2)Дезоксирибоза – 5’ и 3’ концы ДНК. Цифры соотв номерам атомов углерода в молекуле сахара, по кот происходит присоединение след нуклеотида.
3)Остаток фосф к-ты
Способны к самовоспроизводству-репликация. Запись ген информации.
Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.
Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3'-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5'-углеродом (его называют 5'-концом), другой — 3'-углеродом (3'-концом).Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Принцип комплиментарности – химсродство, приводящее к пространственному соответствию по типу «ключ к замку».

 

РНК - одноцепочечная полимерная молекула из рибонуклеотидов. В основании другой сахар – рибоза. Отличие-углерод на ОН замещён. И-РНК ген инф о строении белков. Р-РНК в состав рибосом. Т-РНК переносят АК к месту синтеза белка. Обр в процессе транскрипции.

 

АТФ - — универсальный источник энергии в живых клетках. АТФ содержится во всех клетках растений и животных. АТФ состоит из остатков: 1) азотистого основания (аденина), 2) моносахарида (рибозы), 3) трех фосфорных кислот. Поскольку АТФ содержит не один, а три остатка фосфорной кислоты, она относится к рибонуклеозидтрифосфатам.