Наследственные болезни обмена аминокислот

Большинство заболеваний аминокислот клинически про­является на первом-втором году жизни кожными наруше­ниями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

Фенилкетонурия - хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксидазы. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследу­ется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание проявляется у новорожденных или на пер­вом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют свет­лую кожу, светлые глаза, издают специфический «мыши­ный» запах, отстают в умственном и физическом разви­тии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.

Диагноз устанавливают на основании характерных кли­нических данных и результатов биохимического исследо­вания (избыток кетокислот в моче, положительная реак­ция с реактивом Фелинга).

Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребенка вводят специальные бел­ковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.

Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена (нейролипидозы)

При генетически обусловленной недостаточной актив­ности ферментов происходит избыточное накопление в не­рвных клетках жироподобных веществ (внутриклеточный липоидоз), в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.

Амавротическая идиотия наследуется по аутосомно-ре­цессивному типу. Клинически проявляется прогрессирующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; од­новременно появляются спастические параличи, судорож­ные припадки, косоглазие, бульбарные параличи. При ран­ней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокаче­ственное и дети умирают, не дожив до 2 лет.

Лечение. Введение гормональных препаратов (АГТГ, тиреоидина), переливание крови.

Профилактика - в дальнейшем родителям больного ребенка лучше воздержаться от деторождения.

Лейкодистрофии болезни, обусловленные нарушени­ем липидного обмена; характеризуются распадом мие­лина в спинном и головном мозге. Наследуются пре­имущественно по аутосомно-рецессивному типу. Кли­нически проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилептиформными припадками.

Лечение симптоматическое.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - группа наследственных заболе­ваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризу­ющихся поражением соединительной ткани опорно-дви­гательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

Гаргоилизм («гаргоил» - уродец) наследуется по ауто­сомно-рецессивному типу.

Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночни­ка и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

Лечение гормональными препаратами (АКТГ, преднизолоном, тиреодином и др.), витамином А, симпто­матическими средствами.

Болезнь Марфана - хроническое заболевание, насле­дуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь разви­вается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его со­став. Характерны арахнодактилия («паукообразная» кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

Лечение. Дают общеукрепляющие средства, вита­мины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.

Факоматозы

Факоматозы - группа врожденных заболеваний, харак­теризующаяся поражением нервной системы, кожи и внут­ренних органов. Наиболее распространенными формами яв­ляются болезнь Реклингхаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара.

Нейрофиброматоз Реклингаузена проявляется пигмен­тными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипестезии, парестезии, боли, нейрофибромы на веках.

Лечение хирургическое; во многих случаях прихо­дится ограничиваться назначением симптоматических средств.