2020-05-12
417
Частота – 1:3000 новорожденных девочек. Синдром Ш-Т – причина спонтанных абортов.
Беременность протекает без осложнений.
Клиническая картина: короткая шея с кожными складками (шейный птеригиум – крыловидная складка кожи), лимфатический отек стоп и кистей, далее отставание в росте (до 135 см), широкая грудная клетка гипертелоризм сосков (увеличение расстояния между сосками), низкорасположенные ушные раковины, низкий рост волос на шее.
В пубертатном периоде – отсутствие формирования вторичных половых органов. Серьезные изменения первичных половых органов. Деторождение невозможно, хотя известно несколько случаев беременностей у женщин с полной моносоией по х-хромосоме.
Мозаиччные формы заболевания характеризуются стёртыми клиническими проявлениями.
Пороки развития сердца, почек. Интеллект сохранен, для них характера узость интересов, мышления,инфантильность, снижение познавательных способностей.
Цитогенетика:
Чаще всего при этом заболевании регистрируется полная моносомия по Х-хромосоме (60% всех больных). Это единственная форма моносомии, которая выявляется у живорождённых детей.Кариотип больных при этом заболевании включает 45 хромосом с одной Х-хромосомой. У таких пациентов не определяются тельца Барра.
|
|
|
У 20% больных обнаруживается изохромосома -Х по длинному или короткому плечу.
Делецию Х-хромосомы имеют 5 % пациентов.
Ещё у 5 % девочек с синдромом Шерешевского-Тернера определяется кольцевая Х-хромосома.
ПОЛИСОМИИ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ
Сидром трисомии х (47, ххх)
