Наследственность и среда

Все мы наследники наших предков. Мы рождаемся с определенной генетической конституцией, которая в значительной мере обусловливает возможности нашего развития. Исследования в области генетики человека сопряжены с большими трудностями. Невозможно поставить эксперимент по скрещиванию человека - это противоречит элементарным этическим нормам. Количество потомков у каждой семьи мало для статистических расчетов, условия их жизни нельзя уравнять. У человека сравнительно поздно наступает половая зрелость.
Генетика человека. Тем не менее генетики разработали некоторые методы, позволяющие изучать наследственность человека. Более 100 лет назад английский ученый Ф. Гальтон предложил генеалогический метод, или анализ родословной человека. Метод использовали в случаях, когда были известий прямые родственники - предки обладателя изучаемого наследственного признака по материнской или отцовской линии в ряду поколений. Очень важно, чтобы количество потомков в каждом поколении было достаточным. Нужно также знать данные по разным семьям, входящим в общую родословную. Все сведения подвергаются статистической обработке, устанавливается наследуемость определенных свойств человека. Обычно изучаются нормальные и патологические признаки в поколениях людей, находящихся в родственных связях. Составляют специальные схемы родословных и на них отмечают проявление какого-либо признака в поколениях.
Среди родственников выдающегося композитора И. С. Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми. Первые талантливые музыканты в этой семье появились еще в 1550 г. и встречались затем до 1800 г. Музыкальными талантами богата семья Моцарта, математическими - Бернулли, литературными - Дюма.
Гены, контролирующие проявление того или иного признака, находятся в обычных хромосомах (аутосомные гены) и хромосомах, определяющих пол. У человека 46 хромосом, из них только две половые. Число генов в половых хромосомах несравненно меньше, чем в аутосомных, но их действие имеет важное значение. У мужчин проявляются все гены, находящиеся в Y-хромосоме, так как другая половая хромосома X не гомологична ей. С другой стороны, Х-хромосома у мужчин также в единственном числе. Это значит, что не только доминантные, но и рецессивные гены Х-хромосомы функционируют, тогда как при двух Х-хромосомах у женщин рецессивные гены, как правило, находятся в заблокированном состоянии.
Сразу же после переоткрытия законов Менделя началось изучение наследования признаков у человека. В 1905 г. был установлен первый доминантный ген. Он вызывает укорачивание пальцев руки в результате слияния первой и второй фаланг пальцев кисти.
Выяснена генетическая природа целого ряда морфологических признаков человека - альбинизм, дальтонизм, пятнистость волос, кожи и т. д. Альбиносы среди людей имеют белую кожу, белые волосы и розовые глаза. Этот признак контролируется рецессивным геном, поэтому проявление альбинизма наблюдается только в случае, если сочетаются оба рецессивных гена от отца к матери. А вот белая прядь волос - доминантный признак, поэтому передастся всем представителям семьи.
Целый ряд признаков контролируется генами, находящимися в половых хромосомах. Уже выявлено свыше 50 таких признаков. Они хорошо проявляются прежде всего у мужчин. Их легко можно изучать по родословной семей. К ним относится, в частности, гемофилия. В крови людей, страдающих этой болезью, нет компонента фибриногена, необходимого для ее быстрого свертывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Удаление зуба для них представляет огромную опасность!
Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, ученые установили, что это заболевание передается потомству здоровыми женщинами, но не передается мужчинами. А подвержены ему только мужчины. Когда пораженный мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываются здоровыми. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Но некоторые из них могут иметь больных сыновей. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцепленного с полом.
Другой широко распространенный у человека ген, сцепленный с полом, вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному. Мужчины, имеющие один геи дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины - потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частоту дальтоников среди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами, имеющими соответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники.
Исследуя родословные, ученые обнаружили, что многие аномалии развития и наследственные заболевания передаются по типу доминирования или рецессивности. Иным образом наследуются нормальные признаки. Они не прослеживаются по простым схемам наследования. Это вовсе не означает, что гены, контролирующие их проявление, функционируют иначе, чем обусловливающие аномалии. Просто нормальные признаки вызываются взаимодействием большого числа генов, среди которых трудно выделить какой-то один и проследить за ним в течение нескольких поколений. Например, цвет глаз у человека контролируется многими генами. Их взаимодействие приводит к большому разнообразию: темно- и светло-карие, темно- и светло-голубые, голубовато-зеленые, светло-коричневые, серые. При сравнении характера наследования оказался доминирующим ген, определяющий карий цвет глаз, над геном, обусловливающим голубой цвет. Но в родословной семей трудно проследить доминирование карего цвета глаз над голубым - здесь сказывается влияние других генов.
Рост контролируется генетическими факторами, но подвержен также действию внешней среды. Решающую роль все же играют гены. Некоторые из них вызывают появление совершенно ненормальных признаков - таких, как карликовость или гигантизм. Но даже совершенно нормальные люди существенно отличаются по росту. В значительной мере это обусловлено их генотипами. Гены, вызывающие изменчивость роста в пределах нормы, оказывают небольшое влияние. Некоторые из них несколько увеличивают рост, другие уменьшают его. Взаимодействие всех этих генов и определяет рост человека в той мере, в какой он зависит от генотипа. Действующие подобным образом гены названы полимерными, а признаки, которые они контролируют, - мерными или количественными. Различия между ними носят количественный, а не качественный характер. У них нет четких менделевских отношений в отличие от качественных признаков.