Регуляция биосинтеза белка. Молекулярная патология.
Вариант 1
1. Лак-оперон – это сложная саморегулирующаяся система, для которой лактоза является:
А. индуктором;
Б. репрессором;
В. корепрессором;
Г. апорепрессором;
Д. голорепрессором.
2. В гене, кодирующем определенный белок, произошла мутация, выразившаяся в выпадении одного нуклеотида. К какому из перечисленных изменений в структуре белка скорее всего приведет данная мутация?
А. Появление одной аминокислотной замены;
Б. Появление участка со случайной последовательностью аминокислот;
В. Укорочение белка на одну аминокислоту;
Г. Обрыв синтеза белка в месте мутации;
Д. Появление двух дочерних белков.
3. При гликогенозе болезни Гирке наблюдается угнетение превращения гликогена в глюкозу и накопление гликогена в печени и почках. Дефицит какого фермента является причиной этого заболевания?
А. Фосфорилазы;
Б. Протеинкиназы;
В. Глюкозо-6-фосфатазы;
Г. Фосфоглюкомутазы;
Д. Фосфофруктокиназы.
4. В моче новорожденного ребенка выявлена фенилпировиноградная кислота. Укажите патологию, с которой связано появление этого компонента в моче.
А. Фенилкетонурия;
Б. Алкаптонурия;
В. Альбинизм;
Г. Диабет;
Д. Подагра.
5. У новорожденного ребенка наблюдается умственная отсталость, катаракта хрусталика. Концентрация глюкозы в крови в норме, а уровень галактозо-1-фосфата повышенный. Содержание галактозы тоже высокое и достигает 16 ммоль/л. Каков Ваш диагноз? Активность какого фермента понижена?
А. Лактоземия (галактозидазы);
Б. Фенилкетонурия (фенилаланин-4-монооксигеназы);
В. Гликогеноз или болезнь Гирке (глюкозо-6-фосфатазы);
Г. Галактоземия (гексозо-1-фосфат-уридилтрансферазы);
Д. Скрытая форма сахарного диабета (гексокиназы)
6. При ряде гемоглобинопатий происходят аминокислотные замены в альфа- и бета-цепях гемоглобина. Какая из них характерна для НbS (серповидноклеточной анемии)?
А. Глю-лиз;
Б. Глю-вал;
В. Ала-сер;
Г. Мет-гис;
Д. Гли-сер.
Занятие 8 (II)
Регуляция биосинтеза белка. Молекулярная патология.
Вариант 2
1. Лак-оперон - это сложная саморегулирующаяся система, для которой лактоза является:
А. индуктором;
Б.репрессором;
В. корепрессором;
Г. Апорепрессором;
Д. голорепрессором.
2. Нитраты, нитриты и нитрозамины в организме обусловливают окислительное дезаминирование азотистых оснований нуклеотидов. Это может привести к точечной мутации – замене цитозина на:
А. тимин;
Б. гуанин;
В. урацил;
Г. аденин;
Д. инозин.
3. У ребенка с точечной мутацией генов обнаружили отсутствие глюкозо-6-фосфатазы, гипогликемию и гепатомегалию. Определите вид патологии, для которой характерны эти признаки.
А. Болезнь Мак-Ардла;
Б. Болезнь Кори;
В. Болезнь Аддисона;
Г. Болезнь Гирке;
Д. Болезнь Паркинсона
4. Мать обратила внимание на слишком темную мочу у своего 5-летнего ребенка. Ребенок никаких жалоб не предъявляет. Желчные пигменты в моче не обнаружены. Поставлен диагноз алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?
А. Фенилаланингидроксилазы;
Б. Тирозиназы;
В. Оксидазы оксифенилпирувата;
Г. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;
Д. Декарбоксилазы фенилпирувата
5.Наследственное заболевание галактоземия обусловлено недостаточностью:
А. галактокиназы;
Б. галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
В. галактозы;
Г. лактозы;
Д. эпимеразы УДФ-галактозы.
6. В тропических станах Африки широко распространено наследственное заболевание –серповидно-клеточная анемия, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Эндемизм этого заболевания связан с тем, что в тропических странах:
А. выживаемость больных выше;
Б. рождается меньше гомозиготных потомков;
В. гетерозиготные носители более плодовиты;
Г. не образуются тактоиды гемоглобина в эритроцитах;
Д. распространена малярия.
Занятие 8 (II)
Регуляция биосинтеза белка. Молекулярная патология.
Вариант 3
1. В гене, кодирующем определенный белок, произошла мутация, выразившаяся в выпадении одного нуклеотида. К какому из перечисленных изменений в структуре белка скорее всего приведет данная мутация?
А. Появление одной аминокислотной замены;
Б. Появление участка со случайной последовательностью аминокислот;
В. Укорочение белка на одну аминокислоту;
Г. Обрыв синтеза белка в месте мутации;
Д. Появление двух дочерних белков.
2. У мальчика 14 лет обнаружены признаки нарушения синтеза меланина: снижение зрения при ярком свете, бледность кожи, светлый цвет волос, ресниц и глаз. Укажите, нарушение обмена какого вещества является наиболее вероятной причиной этого состояния?
А. Гомогентизиновой кислоты;
Б. Фенилаланина;
В. Гемоглобина;
Г. Тирозина;
Д. Дофамина.
3. В больницу поступил годовалый ребенок со следующими симптомами: почки, печень увеличены, судороги, задержка роста. В крови обнаружены гипогликемия, ацидоз, повышение концентрации лактата и пирувата. Какой диагноз? Дефицит какого вещества возможен?
А. Муковисцедоз (фосфорилазы);
Б. Болезнь Аддисона (монооксигеназы);
В. Галактоземия (гексозо-1-фосфат-уридилтрансферазы);
Г. Рахит (витамина Д);
Д. Гликогеноз или болезнь Гирке (глюкозо-6-фосфатазы).
4. Фенилкетонурия является тяжелым наследственным заболеванием, связанным с недостаточностью фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Почему при фенилкетонурии нарушен синтез катехоламинов, если тирозин, являющийся предшественником катехоламинов, поступает в организм с пищей? Потому что:
А. фенилаланин является конкурентным ингибитором ферментов, превращающих тирозин в катехоламины;
Б. тирозин с пищей поступает в недостаточных количествах;
В. не синтезируются ферменты, превращающие тирозин в катехоламины;
Г. тирозин в избытке выводится с мочой;
Д. тирозин идет на синтез тироксина.
5. Аминокислотный анализ гемоглобина пациента с анемией показал замену 6-глу на 6-вал бета-цепи. Каков молекулярный механизм патологии?
А. Генная мутация;
Б. Хромосомная мутация;
В. Геномная мутация;
Г. Амплификация генов;
Д. Трансдукция генов.
6. Мужчина 29 лет жалуется на одышку, особенно при подъеме в гору. Анализ крови выявил высокое содержание эритроцитов измененной формы и наличие гемоглобина S. Укажите, чем отличается этот гемоглобин от гемоглобина А1 взрослого человека.
А. Структурой гема;
Б. Количеством аминокислотных остатков;
В. Заменой одной аминокислоты;
Г. Последовательностью аминокислот;
Д. Характером связей между протомерами.
Занятие 8 (II)
Регуляция биосинтеза белка. Молекулярная патология.
Вариант 4
1. Лак-оперон - это сложная саморегулирующаяся система, для которой лактоза является:
А. индуктором;
Б.репрессором;
В. корепрессором;
Г. апорепрессором;
Д. голорепрессором.
2. У 8-месячного ребенка наблюдается рвота и диарея после приема фруктовых соков. Нагрузка фруктозой привела к гипогликемии. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента является причиной такого состояния ребенка.
А. Фруктозо-1-фосфатальдолазы;
Б. Фруктокиназы;
В. Гексокиназы;
Г. Фосфофруктокиназы;
Д. Фруктозо-1,6-дифосфатазы.
3. При алкаптонурии в моче больного обнаружено большое содержание гомогентизиновой кислоты. Моча темного цвета. Установлено наличие охроноза, отложение пигмента в тканях, потемнение носа, ушей, склер. Чем обусловлены эти изменения?
А. Врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты;
Б. Интенсивным превращением малеилацетоацетата в гомогентизиновую кислоту;
В. Интенсивным образованием фенилпирувата в тканях;
Г. Врожденным отсутствием фенилаланин-4-монооксигеназы;
Д. Повышением синтеза меланина в тканях.
4. У больного диагностировали альфа-талассемию. Какие нарушения синтеза гемоглобина могут быть при этом заболевании?
А. Угнетение синтеза альфа-цепей;
Б. Угнетение синтеза бета-цепей;
В. Угнетение синтеза гамма-цепей;
Г. Угнетение синтеза дельта-цепей;
Д. Угнетение синтеза бета- и дельта-цепей.
5. У мальчика 2-х лет наблюдается увеличение размеров печени и селезенки, катаракта. В крови повышена концентрация сахара, однако тест на толерантность к глюкозе в норме. Укажите, наследственное нарушение обмена какого вещества является причиной этого состояния?
А. Глюкозы;
Б. Фруктозы;
В. Галактозы;
Г. Лактозы;
Д. Сахарозы.
6. У больного обнаружена серповидно-клеточная анемия. Замена какой аминокислоты в полипептидной цепи Hb на валин приводит к этому заболеванию?
А. Лейцина;
Б. Аспарагиновой кислоты;
В. Глутаминовой кислоты;
Г. Аргинина;
Д. Треонина.
Занятие 8 (II)