Цель генетической консультации − установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.
З адачи медико-генетического консультирования:
1) про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
2) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
4) объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
5) ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.
|
|
Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
1) наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
2) первичное бесплодие супругов;
3) первичное невынашивание беременности;
4) отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
5) рождение ребенка с пороками развития;
6) первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
7) наличие кровного родства между супругами.
Основные показания для проведения цитогенетического анализа:
1) пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;
2) недифференцированная олигофрения (слабоумие);
3) привычные выкидыши и мертворождения;
4) множественные врожденные пороки развития у ребенка;
5) бесплодие у мужчины;
6) возраст матери свыше 35 лет.
Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:
1) умственная отсталость ребенка;
2) нарушение психического статуса;
3) нарушение физического развития;
4) судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация;
5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.
Точность прогноза зависит от следующих факторов:
1) точности клинико-генетического диагноза,
2) тщательности и объективности генеалогического исследования,
|
|
3) знания новейших данных генетики.
Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время сложно в связи с тем, что в 75% обследованных семей наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения и качества подготовки врачей общего профиля родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением вышеперечисленных методов генетики человека.
Генеалогический анализ до сих пор широко применяется в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.
Знакомство с новейшими данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.