Скрининг и диагностика антифосфолипидного синдрома

Домашнее задание по дисциплине Основы формирования здоровья детей.

ТЕМА: ПРОГРАММНЫЙ КОМПЛЕКС «ВОСХОЖДЕНИЕ К ЗДОРОВЬЮ».

(1 занятие)

1. Выучить тему «Программный комплекс «Восхождение к здоровью»: лекция, учебное пособие стр. 116-121, контрольные вопросы на стр. 125.

2. Ответить на контрольные вопросы письменно.

3. Изучить тестовые задания по данной теме в сборнике тестов по дисциплине «Основы формирования здоровья детей».

Содержание обучения.

Принципиальные основы программного комплекса:

1. Знание интегральной концепции здоровья.

2. Ориентация на высокие уровни здоровья, приоритет интеллектуальной и психической компонент здоровья.

3. Многокомпонентность факторов формирования здоровья (его утраты).

4. Комплексный подход к формированию здоровья ребенка.

5. Непрерывность мониторинга развития и среды развития, применение одновременно мониторинга и скрининга.

6. Широкое применение современных технологий.

7. Принцип «раннего вмешательства» как основа эффективной коррекции состояния среды, развития ребенка, лечения и профилактики различных патологических состояний.

 

Составляющие программного комплекса «Восхождение к здоровью»

 1. Комплекс планирования семьи.

 1. Мониторинг беременности.

 2. Безопасность родов, индукция грудного вскармливания и бондинга.

 3. Скрининг болезней новорожденного.

 4. Постнеонатальный комплекс.

 5. Программы для последующих периодов жизни.

Комплекс планирования семьи.

1.  Социально-психологическое консультирование.

2.  Комплекс предконцепционного обследования и возможных восстановительных мер по уменьшению риска для плода и будущего ребенка:

§ генетическое консультирование;

§ выявление хронических инфекционных заболеваний;

§ диагностика и лечение хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы, пищеварительной системы, анемии (скрытой или явной);

§ выявление скрытой или явной остеопении;

§ анализ питания женщины;

§ Биохимические и иммунологические тесты

1) Антитела к нативной ДНК и антинуклеарным антителам.  Определение антител к нуклеарным антигенам имеет большое значение для диагностики коллагенозов. При узелковом периартериите титр может увеличиваться до 1:100, при дерматомиозите – 1:500, при системной красной волчанке – 1:1000 и выше. При системной красной волчанке тест на выявление антинуклеарного фактора обладает высокой степенью чувствительности (89%), но умеренной специфичностью (78%) по сравнению с тестом на определение антител к нативной ДНК (чувствительность 38%), (специфичность 98%).

2) скрининг на гемохроматоз.

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье-Ано-Шоффара, сидерофилия и др.) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин. Первичный («идиопатический») гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-доминантным путем наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях - в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д., в основном в виде нерастворимого гемосидерина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов.

Характерны: гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень, диабет. Нередки явления недостаточности эндокринных желез, в первую очередь половых. Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточностью. Повышена концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмоль/л), насыщенность железом трансферрина достигает 90% (в норме 30%). Гиперферремия выявляется еще до того, как возникают гиперпигментация кожи и увеличение печени.

3) скрининг на содержание гомоцистеина в плазме крови.

Генетические дефекты в деградации метионина продуцируют повышение уровня гомоцистеина, заболевание – гомоцистинурия – (1:200000 живорожденных), вызывающее поражение соединительной ткани, головного мозга и сосудистой системы. Заболевание вызывается недостаточностью β-цистатионсинтетаза. Наиболее часто обнаруживают мутацию, которая почти всегда ассоциируется с B₆-зависимостью. При наличии дефицита β-цистатионсинтетазы гомоцистеин накапливается в крови и появляется в моче, а также увеличивается реконверсия цистеина в метионин, приводящее к увеличению метионина в крови.

    Синдром: подвывих хрусталика, покраснение скул и мраморная кожа, арахнодактилия, сколиоз, воронкообразная или килеобразная грудная клетка, задержка умственного развития и психические отклонения, угроза тромбозов.

Семиотика синдрома гомоцистинурии напоминает синдром Марфана. Синдром Марфана  - заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. В классических случаях лица с синдромом Марфана имеют высокий рост (долихостеномелия), удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Лечение гомоцистинурии: фолаты в больших дозах и в больших дозах пиридоксин (для создания избытка кофактора β-цистатионсинтетазы.

скрининг и диагностика антифосфолипидного синдрома.

В настоящее время антифосфолипидный синдром (АФС), описанный впервые у больных системной красной волчанкой, широко изучается учеными различных медицинских специальностей в связи с многообразием клинической симптоматики, длительным персистирующим течением. Доказана роль АФС в патогенезе неразвивающейся беременности, задержки внутриутробного развития плода, вплоть до антенатальной гибели плода во II и III триместрах. В настоящее время различают первичный и вторичный антифосфолипидный синдромы. Развитие вторичного АФС ассоциировано с аутоиммунными, онкологическими, инфекционными заболеваниями, а также с воздействием некоторых лекарственных препаратов и токсичных веществ. О первичном АФС можно говорить в отсутствие перечисленных заболеваний и состояний.

Возможно проведение своевременной коррекции возникающих аутоиммунных, гемостазиологических, метаболических нарушений до и во время беременности и в послеродовом периоде у женщин с АФС, позволяющей снизить риск развития тромбоэмболических осложнений у женщин и способствовать рождению жизнеспособных детей.

    Предположить развитие АФС можно при наличии аутоиммунных заболеваний, привычного невынашивания беременности (не связанного с эндокринными, генетическими причинами, аномалиями развития половых органов), при раннем развитии гестоза, особенно тяжелых его форм, плацентарной недостаточности, гипотрофии плода в течение предыдущих беременностей, тромбоцитопении неясной этиологии, ложноположительных реакциях Вассермана. Среди пациенток с привычным невынашиванием беременности АФС встречается в 27-42%, причем без проведения лечения гибель эмбриона (плода) наблюдается у 90-95% женщин, имеющих аутоантитела к фосфолипидам.

Общепризнанными критериями диагностики АФС являются: наличие в молодом возрасте (до 45 лет) венозных или артериальных тромбозов, в частности инфарктов, инсультов, преходящих нарушений мозгового кровообращения, тромбоэмболии легочной артерии, тромбозов сосудов сетчатки; тромбоцитопения, которая может проявляться клинически или быть бессимптомной; наличие у женщины в анамнезе потерь плода в разные сроки беременности, особенно 10 недель и более, когда маловероятна гибель эмбриона (плода) вследствие генетических причин.

§  тестирование на иммунитет к краснухе, решение вопроса об иммунизации;

§  изучение состояния щитовидной железы;

§  скрининг тяжелых металлов в волосах, ногтях;

§  скрининг на алкоголь и наркотики.