1.Оформление рабочей тетради.
· Непременным элементом практического занятия являются ведение аккуратных записей и зарисовок в рабочей тетради.
· Рисунки с обозначением частей объекта и письменные ответы в рабочей тетради – не только документ, но и отчет о проделанной работе.
· Нужно писать разборчиво и подробно, без сокращения слов (за исключением общепринятых сокращений).
Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом.
Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп:
А (1,2,3 пары хромосом)
В (4,5 пары)
С (6 – 12 и Х-хромосома)
Д (13,14,15 пары)
Е (16,17,18 пары)
F (19,20 пары)
G (21,22 пары и У-хромосома).
Хромосомные болезни – частая патология, частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворожденных. Было доказано, что примерно у 40% спонтанных абортов имеются хромосомные изменения.
Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:
нарушением интеллектуального развития;
множественными врожденными пороками.
Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у различных человеческих рас), косолапость, крипторхизм и т.д.. В настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных заболеваний возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.
Задание №2. На метафазной пластинке найти разного вида хромосомы.
По рисунку определить кариограмму и идиограмму.
Задание №3. Опишите патологию по фотографии (учебник стр.180)
1. Какую патологию можно предположить по фотографии?
2. К какой группе наследственных заболеваний она относится?
3. Какие проблемы со стороны внутренних органов встречаются наиболее часто при этом заболевании?
Задания №4. Заполните графы таблицы, пользуясь рисунками с фотографиями хромосомных заболеваний человека.
Рис.1 | Рис.2 | Рис.3 | Рис.4 | |
1.Название синдрома | ||||
2.Общее число хромосом | ||||
3.Число аутосом | ||||
4.Число половых хромосом | ||||
5.Лишние хромосомы (сколько) | ||||
7.Внутрихромосомные перестройки (в какой хромосоме) | ||||
8.Фенотипический пол (муж., жен.) |
Рисунок 1
Рисунок 1.Синдром Дауна 47,ХУ,+21 47,ХУ,+21 | |
Синдром Патау | Рисунок 2 Синдром Патау 47,ХХ,+13 47,ХУ,+13 |
Рисунок 3 Синдром Эдвардса | 47,ХХ,+18 47,ХУ,+18 |
Рисунок 4 Синдром «кошачьего крика» 46,ХХ,5р- - делеция короткого плеча 5-й хромосомы 46,ХУ,5р- |