Аутосомно-доминантные заболевания

1.1. Синдром Марфана

Синдром    Марфана     –  наследственное      заболевание

соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета:

высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными

паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто  сколиозом,  кифозом,  деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс  адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

Синдром Марфана оказывает воздействие на мужчин, женщин и детей, и может встречаться у людей всех рас и представителей разных этнических групп. Частота встречаемости в европейской популяции – 1 на 5 тыс. жителей.

История. Признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата впервые описаны французским педиатром А.Марфаном в 1896 году. Характерный внешний габитус подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. В 95% случаев синдром Марфана вызывают мутации в гене белка

фибриллина (FBN1), который локализован на 15q21.1 (Dietz H.C. е.а., 1993). Фибриллин – гликопротеид, участвующий в микрофибриллярной системе, обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани. Он находится во многих структурах организма: межклеточном матриксе, хрящах, стенках сосудов, хрусталике глаза.

Лечение              —            преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

Прогноз.До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана. Очень похожими на Линкольна по физическому складу были Ганс Христиан Андерсен и Никколо Паганини, этот же синдром выявлялся у Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский.