Образцы и метод анализа. Определение и диагностическое значение

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Наследственный гемохроматоз провоцируется гомозиготной мутацией гена HLA. Один человек из 400 имеет наследственный гемохроматоз, поэтому заболевание является наиболее распространенным моногенным метаболическим расстройством. В результате мутации происходит накопление железа в печени, сердце, поджелудочной железе, эндокринных железах и коже. Общими проявлениями является цирроз, кардиомиопатия, сахарный диабет, гипогонадизм, пигментация кожи и артрит. Генетическое исследование позволяет обнаружить мутации у пациентов еще до того, как болезнь полностью разовьется. Поскольку гемохроматоз – это потенциальное смертельное заболевание, генетический тест делает возможным раннее предотвращение этой болезни, например, путем венесекции, еще до повреждения органа.

Причиной является гомозиготная замена Г-А в позиции мутации 845 в гене HLA.

Необходима тестовая бумага IMMD. Метод ПЦР и рестрикционный анализ фрагментов позволяет достоверно определить гомо- и гетерозиготные замены Г>А в позиции 845, что является причиной обмена Cys282tyr в гене HLA. Специфичность диагностики достигает почти 100%.

Срок выполнения - 14 дней.

Гипергомоцистеинемия

(Дефицит метилен-тетрагидрофолат-редуктазы - MTHFR)

Дефицит MTHFR является наиболее распространенным генетически обусловленным нарушением метаболизма фолиевой кислоты. Приблизительно 12% населения имеет мутацию, ассоциированную с заболеванием, в гомозиготном состоянии. Мутация также приводит к ингибированию фермента MTHFR, и, как следствие, к повышению гомоцистеина в плазме. Повышение уровня цистеина является независимым фактором риска развития атеросклероза, подобно курению или гиперхолестеринемии. Независимые исследования показывают наличие корреляции между повышенным уровнем цистеина в плазме и сниженной концентрацией фолиевой кислоты у носителей гомозиготной мутации MTHFR. Таким пациентам рекомендована заместительная терапия, которая включает фолиевую кислоту, витамин B12 и B6. Мутация (C677t) в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (ген MTHFR) приводит к потере ферментативной активности и, как следствие, к повышению уровня гомоцистеина.

Необходима тестовая бумага IMMD. Методы ПЦР и рестрикционного анализа фрагментов позволяют достоверно обнаружить гомо- и гетерозиготные замены G>Т в позиции 677 в кодирующем участке гена MTHFR. Специфичность диагностики достигает почти 100%.

Срок выполнения - 14 дней.

Непереносимость лактозы