I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3
II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4
1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5
2. Общие принципы клинической диагностики наследственных
болезней ………………………………………………………………………9
3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13
4. Патологические проявления, врожденные пороки развития
и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14
III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17
IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18
Приложение 1
КАРТА ФЕНОТИПА
Ф.И.О.________________________________________________________________ Возраст ______________
Масса ___________________ Рост _________________ Телосложение ________________________________
Кожа: без изменений; характер изменений ________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
рубцы ______________________________________________________________________________________
птеригиум __________________________________________________________________________________
Ногти: без изменений; характер изменений ________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Волосы: без изменений; характер изменений ______________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений ___________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Мышцы: без изменений; характер изменений_______________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
мышечный тонус ___________________________; мышечная сила ____________________________________
Череп: окружность головы ______________________________________________________; без изменений
форма ___________________________________; лоб ______________________________________________
затылок ___________________________; рост волос на лбу_________________________________________
рост волос на затылке _________________________________________________________________________
Ушные раковины: продольный размер _________________; поперечный размер _________________________
_____________; без изменений; расположение _____________________________________________________
другие изменения _____________________________________________________________________________
Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз _____________________________
расстояние между наружными углами глаз ______________; расстояние между зрачками ________________
брови и надбровные дуги ______________________________________________________________________
веки ____________________________________________; ресницы ___________________________________
глазная щель ________________________________________________________________________________
глазное яблоко_______________________________________________________________________________
Нос: длина носа ______________; ширина ______________; без изменений; характер изменений ___________
переносица __________________; спинка _________________; ноздри ____________; крылья носа ________
Губы и полость рта: ширина рта _________________; длина фильтра _________________________________
______________________; без изменений: характер изменений _______________________________________
___________________________________________________________________________________________
Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер верхней челюсти _________________________________
характер изменений нижней челюсти ____________________________________________________________
Зубы: без изменений; прикус ___________________, характер изменений _____________; десна ___________
Язык: без изменений: характер изменений _________________________________________________________
Уздечка языка _______________________________________________________________________________
Небо: без изменений; характер изменений _________________________________________________________
Шея: без изменений; характер изменений _________________________________________________________
Грудная клетка: окружность ________________; расстояние между сосками ___________; без изменений; форма _______
________________________; другие изменения ____________________________________________________
Молочные железы ____________________________________________________________________________
Позвоночник без изменений; характер изменений ___________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Живот и таз: без изменений, характер изменений ___________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Грыжи______________________________________________________________________________________
Верхние конечности: длина ________________________; без изменений _______________________________
плечо ______________________________________________________________________________________
предплечье __________________________________________________________________________________
ладонь: длина _____________________________________; изменения ________________________________
пальцы: длина среднего пальца ________; без изменений; характер изменений __________________________
___________________________________________________________________________________________
суставы ____________________________________________________________________________________
Нижние конечности: длина _________________; без изменений; бедро ______________; голень ____________
стопа _______________________; пальцы ___________________; суставы _____________________________
Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ____________________________________
___________________________________________________________________________________________
Органы дыхания: без изменений; характер изменений _______________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _____________________________________
___________________________________________________________________________________________
Печень _____________________________________________________________________________________
Селезенка ___________________________________________________________________________________
Мочевая система: без изменений; характер изменений _______________________________________________
Половые органы: без изменений; характер изменений _______________________________________________
Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений _____________________________________
Дерматоглифика (без изменений, характер изменений) _______________________________________________
Неврологический статус_______________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Рефлексы ___________________________________________________________________________________
Зрение______________________________________________________________________________________
Слух_______________________________________________________________________________________
Речь________________________________________________________________________________________
Психомоторное развитие (норма, задержка,)_______________________________________________________
___________________________________________________________________________________________
Интеллект __________________Умственная отсталость (дебильность, имбецильность, идиотия)____________
Приложение 2