Название иммунодефицита
| Механизм повреждения
| Особенности
иммунного статуса
| Сопутствующие заболевания
|
Тяжелый комбинированный иммунодефицит SCID а) сцепленный с Х-хромосомой;
б) аутосомно-рецессивный
|
мутация общей g-цепи цитокинов СD 154,
дефект созревания лимфоцитов
|
¯Т,» или В, ¯ Ig
¯Т, В, Ig
|
|
Дефицит аденозиндезаминазы
| отравление пуриновыми метаболитами, аутосомно-рецессивное наследование
| ¯Т, В, Ig
| нарушение развития хрящевой ткани
|
Дефицит пуриннуклеотидфосфорилазы
| отравление пуриновыми метаболитами, аутосомно-рецессивное наследование
| ¯Т,» В,» или ¯ Ig
| аутоиммунная гемолитическая анемия, неврологические симптомы
|
Ретикулярный дисгенез
| дефект стволовых клеток, аутосомно-рецессивное наследование
| ¯Т, В, Ig
| гранулоцито- и тромбоцитопения
|
Дефицит CD3g или e
| нарушение транскрипции генов, аутосомно-рецессивное наследование
| нарушена только функция Т-лимфоцитов,» В, Ig
|
|
Дефицит CD8
| мутация гена киназы ZAP-70, аутосомно-рецессивное наследование
| ¯Т (CD8),» В,» Ig
|
|
Атаксия-телеангиэктазия
| нарушение контроля клеточного цикла, нестабильность хромосом, аутосомно-рецессивное наследование
| ¯Т, В, Ig
| атаксия, телеангиэктазия, злокачественные опухоли
|
Синдром Ди Джорджи
| дисгенез эпителия тимуса, его гипоплазия вследствие дефекта 3-4- жаберных дуг, характер наследования не определен
| ¯Т, В, Ig
| патология сердечно-сосудистой системы (пороки развития), гиперпаратиреоидизм
|