Занятие 9

ТЕМА. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Кариотип и его свойства

ЦЕЛЬ: на основе знания организации генетического материала эукариот уметь дифференцировать различные типы хромосом, проводить кариотипирование и определять пол человека по соматическим клеткам.

Мотивационная характеристика. Врач должен владеть методикой кариотипирования, т.е. уметь идентифицировать хромосомы человека по международной классификации, выявлять нарушения кариотипа, ведущие к хромосомным болезням. Кариотипирование используется в медико-генетических консультациях, педиатрами и гинекологами для пренатальной диагностики и профилактики хромосомных болезней, а также при судебной экспертизе.

Задачи:

1. Уметь идентифицировать структурные компоненты хромосом (центромера, теломера) и различные их формы (мета-, субмета-, тело- и акроцентрические) в кариотипе человека и различных видов животных.

2. Уметь идентифицировать компактизированные и декомпактизированные участки (эу- и гетерохроматин) в политенных хромосомах насекомых.

3. Уметь отличать аутосомы и половые хромосомы в кариотипе человека и дрозофилы.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) строение и химический состав хромосом; б) структурные компоненты; в) типы хромосом; г) уровни компактизации наследственного материала в хромосоме; д) понятие кариотип и идиограмма; ж) гигантские хромосомы; з) эу- и гетерохроматин (структурный и факультативный); и) половой хроматин и его формы в соматических клетках человека (эпителий щеки, лейкоциты крови); к) диагностику хромосомных болезней человека по половому хроматину; л) определение пола у человека и др.; м) контролируемые и ограниченные полом признаки.

Теоретические вопросы:

1. Особенности морфологического и функционального строения, химический состав и свойства хромосом. Гетеро-, эухроматин.

2. Кариотип и идиограмма человека. Методы изучения хромосом.

3. Хромосомное наследование пола.

Контрольные вопросы:

1. Чем отличается кариотип от идиограммы?

2. Каковы отличия хромосомных наборов у самцов и самок?

3. Как охарактеризовать половые хромосомы и аутосомы?

4. Почему гомозиготный пол называют гомогаметным, а гетерозиготный – гетерогаметным?

5. Почему рождается одинаковое количество особей женского и мужского пола?

6. Каковы условия равенства полов?

Работа 9.1. Нормальный кариотип мыши домовой