Наследственность – это свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки потомкам.
Процесс передачи называется наследованием. От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка (фермента),детерминирующий этот признак.
Гены – это участки молекул ДНК. Гены собираются в блоки, а блоки – в ДНК – нить (хромонему). ДНК- нить соединяется в хроматиды. Две хроматиды образуют хромосому. Общее число хромосом у человека в соматической клетке – 46 (23 пары), с 1 по 22 называют аутосомами, а 23 половыми (х – женская, у – мужская).
Совокупность особенностей (количественных и качественных) полного хромосомного набора обозначается как кариотип.
По виду выполняемой функции гены делятся на:
- цистроны
- операторы
- регуляторы
Цистрон – это ген, хронящий информацию о структуре белковой молекулы.
Ген оператор - управляет активностью несколькихгенов цистронов и располагается непосредственно возле них.
Комплекс из гена оператора и группы структурных генов, или управляемых, образуют – оперон.
|
|
Ген –регулятор регулирует активность оперона с помощью специального вещества, им продуцируемого,- репрессора.
Доминантные гены проявляют свою активность в паре слюбым другим геном.
Рецессивные гены проявляют свою активность только идентичной (гомозиготной) паре.
Совокупность полного хромосомного набора, а следовательно, всех хромосомных признаков называют генотипом.
Совокупность проявившихся признаков организма, в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, называют фенотипом.
Наследственные болезни, как и всякие другие, это нарушение жизнедеятельности организма, однако, они характеризуются 2мя особенностями:
во- первых, она возникает в результате изменения генетического кода, а во – вторых, как правило, передаются от родителей потомкам.
С наследственными болезнями сходны по клиническим проявлениям некоторые ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем детском возрасте болезни, которые называют фенокопиями.
Отличительный признак врожденных болезней- появление их к моменту рождения.
Врожденными называют только болезни приобретенные внутриутробно или при прохождении плодом родовых путей.
Примерами наследственных болезней и их фенокопий являются:
а) Гаргоилизм – наследуется как рецессивный признак, сцепленный с аутосомой или х – хромосомой. Встречается как фенокопия (врожденная болезнь) у детей алкоголиков. Наследственный гаргоилизм характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов во всех тканях и органах (ганглиозиды – это гликозиды, богатые сиаловой кислотой). Проявляется гаргоилизм карликовым ростом, большой уродливой головой, наличием катаракты, фенокопия – теми же признаками.
|
|
б) Гипотиреоз –наследуется как аутосомный рецессивный признак. Встречается в районах, где питьевая вода бедна йодом.
в) Ранняя глухота – наследуется как рецессивный или доминантный признак, встречается как фенокопия у детей, рожденных женщинами, переболевшими во время беременности краснухой.
г) Катаракта (бельмо глаза) – наследуется как доминантный аутосомный признак, встречается как фенокопия у детей женщин, которые во время беременности облучались или болели краснухой.