2015-04-01
687
Розрізняють наступні групи і форми олігофренії.
Перша група. Олігофренії, обумовлені спадкоємними факторами: 1) щира мікроцефалія; 2) дізостотичні форми — синдром Крузона, синдром Апера й ін.; 3) ксеродермические форми (синдром Рада); 4) энзимопатические форми, обумовлені порушеннями білкового, вуглеводного, ліпідного й іншого видів обмена-фенил-кетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана й ін.; 5) хвороба Лоуренса-муна-барде-бидля й інші рідкі спадкоємні захворювання; 6) олігофренії, обумовлені хромосомними аберація-хвороба Дауна, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайн-фелтера й ін.; 7) олігофренії, викликані мутагенною поразкою генеративних кліток батьків (іонізуюча радіація, хімічні агенти і т.п.).
Друга група. Олігофренії, викликані внутрішньоутробною поразкою зародка і плоду (эмбрио- і фетопатни): 1) вірусними інфекціями, наприклад краснухою вагітних (рубеолярная эмбриопатия); 2) уродженим сифілісом, токсоплазмозом, листериозом і іншими інфекціями; 3) гормональними порушеннями й іншими ендогенними й екзогенними токсичними факторами.
Третя група. Олігофренії, обумовлені шкідливими факторами перинатального періоду і перших 3 років внеутробной життя: 1) обумовлені імунологічною несумісністю крові матері і плоду, наприклад конфліктом по резус-факторі; 2) викликані асфіксією плоду і немовляти, а також родовою травмою; 3) викликані перенесеними в раннім дитинстві інфекціями і черепно-мозковими травмами; 4) атипичные олігофренії, обумовлені уродженою гідроцефалією або краниостенозом, що сполучаться з дитячим церебральним паралічем, переважним недорозвиненням окремих систем головного мозку, важкими порушеннями сенсорних функцій і т.п.
Окремі форми олігофренії
Щира (первинна), спадково обумовлена, мікроцефалія зустрічається досить рідко. Крім малих розмірів черепа, існують диспропорція між невеликим черепом і нормальним ростом, різке недорозвинення мозкової частини черепа в порівнянні з лицьове, низьке похиле чоло, надмірний розвиток надбрівних дуг, витягнутий форма голови. Інтелектуальна недостатність звичайно відповідає идиотии або глибокої імбецильності. Незважаючи на значне слабоумство, відзначаються емоційна жвавість, підвищена подражательность і сугестивність. Мікроцефали емоційно хитливі і піддані афектові гніву.
Помилкова (вторинна), церебропатическая, мікроцефалія обумовлена внутрішньоутробною поразкою зародка або плоду. Поряд з ознаками недорозвинення часто відзначаються осередкові неврологічні симптоми і судорожні припадки; деформація черепа більш груба, чим при щирій мікроцефалії, і сполучиться з диспластичным статурою; велика відсталість у росту і масі тіла. Слабоумство більш важке, хворі мляві, апатичні, похмурі. Чіткої грані між щирою і помилковою мікроцефалією немає.
Синдром Рада-рідка аномалія, сполучення іхтіозу з олігофренією. Успадковується по рецессивному типі. Шкіра покрита легко відходять сухими лусочками, що нагадують риб'ячу луску. При важких формах іхтіозу діти швидко вмирають. Психічне недорозвинення часте супроводжується судорожними припадками. Існують форми іхтіозу без слабоумства й інших психічних розладів.
Невоидные форми слабоумства, або факоматозы (хвороба Стерджа — Вебера — Краббе, хвороба Гиппеля — Линдау, нейрофиброматоз Реклинг-хаузена, туберозный склероз), прогредиенты, і віднесення цих форм до олигофрениям сумнівно і спірно.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олігофренія) зв'язана з порушенням межуточного обміну фенилаланина; успадковується по рецессивному типі. Слабоумство сполучиться з депігментацією (від альбінізму до світлого кольору волосся і райдужної оболонки око) і приблизно в 30% випадків із судорожними припадками. Слабко розвита мозкова частина черепа. У деяких хворих є эпикант, гипертело-ризм; іноді від них виходить своєрідний запах («мишачий», або «запах вовка»). Відзначається питекоидная поза -і неспритна хода, рухи погано координовані, з достатком стереотипії, атетоидных і хореоподобных гиперкинезов. М'язовий тонус змінений. Різко виражене слабоумство. Ознаки психічного недорозвинення виявляються ще в грудному віці. Протягом першого року життя можлива тенденція до прогресування слабоумства, після 4 — 8 років стан стабільне.
Гомоцистеинурия зв'язана з порушенням обміну метіоніну, успадковується по рецессивному типі, супроводжується затримкою психомоторного розвитку, судорогами, м'язовою слабістю або спастичностью. Типові очні симптоми (эктопия хрусталика, катаракта, дегенерація сітківки й ін.), почервоніння шкіри в області скуловых дуг.
Галактоземия, фруктозурия і сукрозурия відносяться до энзимопатиям вуглеводного обміну, успадковуються по рецессивному типі. Клінічна картина: з дитинства-поноси, гіпотрофія й інші важкі соматические розладу, що приводять у більшості випадків до смерті. Психічне недорозвинення виражене сильно, супроводжується значною млявістю, іноді судорожними припадками.
Энзимопатии, зв'язані з порушенням ліпідного обміну, супроводжуються, як правило, що прогресує слабоумством (наприклад, амав-ротическая сімейна ідіотія, хвороба Ниманна — Пика). До олигофре-ниям ці форми не відносяться (згадуються з урахуванням диференціальної діагностики).
Гаргоилизм (мукополисахаридоз, множинний дизостоз) обумовлений, як думають, нагромадженням мукополисахаридов у клітках рети-кулоэндотелия печінки, селезінки і кіст. Порушено энхондральное і периостальное окостеніння. В перші роки життя повільно наростає слабоумство, що зв'язано з поразкою кліток головного мозку продуктами порушеного обміну. Строго говорячи, гаргоилизм відносять до оли-гофрениям без належної підстави.
Арахнодактилия (синдром Марфана). Рідко зустрічається, спадково обумовлена аномалія розвитку; передається по домінантному типі. Характерний зовнішній вигляд хворих: високий ріст, худорба, подовжені і тонкі кінцівки, «павукові» пальці рук (що послужило підставою для позначення всієї аномалії). Пороки розвитку кістяка сполучаться з пороками серцево-судинної системи й око. Слабоумство — від глибокого до самої легені; іноді розумової недостатності взагалі немає. В основі патогенезу захворювання лежать порушення будівлі коллагена і эластических волокон і зв'язані з цим поразки сполучної тканини. Біохімічні порушення близькі до спостерігаються при мукополисахаридозах.
Хвороба Лоренса — Муна — Барде — Биля — редкая різновид спадкоємної олігофренії з 5 основними симптомами: гипогенита-лизмом, ожирінням, очними розладами (пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів), синдактилією або полідактилією і психічним недорозвиненням, що досягає значного ступеня.
Хвороба Дауна відноситься до олигофрениям, обумовленим хромосомними аномаліями, зв'язана з зайвої 21 хромосомою. Частота хвороби серед немовлят коливається в межах від 1:600 до 1:900. Установлено, що чим старше мати, тим більше ризик появи дитини з хворобою Дауна. Діти мають невеликий ріст, короткі кінцівки в порівнянні з довжиною тулуба, короткі пальці (великий палець розташований низько, мізинець скривлений), невеликий череп зі сплощеним переносьем, неправильн» зростаючі, каріозні зуби, високе небо. Верхня щелепа часто недорозвинена, нижня виступає. Мова товстий, із грубими поперечними борознами («мошонкова мова»). Вуха маленькі, деформовані. Волосс на голові сухі, рідкі. Шкіра шорсткувата, на щоках часто рум'янець. У немовлят на райдужних оболонках очей ділянки депігментації; пізніше вони приймають вид світлих смужок. Велике значення для розпізнавання мають атипично розташовані складки на долонях, зміна дактилоскопічного візерунка. Полові органи і вторинні полові ознаки недорозвинені. Спостерігаються уроджені пороки серця, загальна гіпотонія м'язів і своєрідна хода з неспритними рухами. Моторика неспритна, особа маловиразний, тупе, рот напіввідчинений. Розумова відсталість у 75% випадків досягає имбецилыюсти, у 20% — ідіотії і тільки в 5% — дебільності. Хворі відрізняються підвищеною сугестивністю, подражательностью. Однак у порівнянні з глибиною інтелектуального дефекту емоційна сфера представляється щодо сохранной. Переважають риси эретического темпераменту, але зустрічаються і торпидные хворі.
Синдром Шерешевского — Тернера властивий тільки особам жіновий статі. Обумовлений недоліком однієї Х-хромосомы (формула каріотипу 45,ХО), у зв'язку з чим відсутній і статевий хроматин. Хворим властиві статевий інфантилізм, дисплазии, малий ріст, коротка широка шия з характерною крыловидной шкірною складкою від сосцевидного відростка скроневої кісти до акромиального відростка лопатки. Вуха низько розташовані, деформовані. Нерідкі пороки серцево-судинної системи. Розумова відсталість відзначається не завжди, буває різного ступеня, частіше нерізкої.
Синдром трипло-х спостерігається тільки в жінок, характеризується зайвою X-хромосомою і подвійним половим хроматином у клітинних ядрах (формула каріотипу 47.ХХХ). Частота синдрому трипло-х вище, ніж синдрому Шерешевского-Тернера (див.). Клінічна картина багато в чому подібна, але більш полиморфна. Відставання в розумовому розвитку відзначається майже у всіх хворих із синдромом трипло-х і виражено більше, а половою менше, ніж при синдромі Шерев-ского — Тернера. Ріст і фізичний розвиток нормальні.
Синдром Клайнфелтера властивий тільки особам чоловічої статі, обумовлений збільшенням загального числа хромосом (47,48 і більше) через зайвої Х-хромосомы (формула каріотипу частіше 47,XXY, може бути і більше Х- або Y-хромосом, але число X-хромосом завжди переважає). Клінічні прояви синдрому Клайнфелтера складаються з гипогенитализма й ознак змішаної статі. Яєчка недорозвинені або атрофичны; слабко виражені вторинні полові ознаки. Хворі мають високий ріст, евнухоидные пропорції, у багатьох випадках гинекомастию, безплідність.
Ступінь психічного недорозвинення при синдромі Клайнфельтера варіює в значних межах, але переважає легка дебільність; у невеликої частини хворі зниження інтелекту немає. У хворих з незначною розумовою відсталістю свідомість своєї неповноцінності нерідко викликає реактивні психічні порушення.
Синдром дубль -Y (XYY) зустрічається тільки в чоловіків і зв'язаний із зайвою Y-хромосомою. Характерні сполучення високого зросту з евну-хоидными пропорціями й агресивне поводження. Психічне недорозвинення виражене мало, відзначається приблизно в 80% хворих.
Рубеолярна найбільше вивчена вірусна эмбриопатія, зв'язана з поразкою зародка вірусом краснухи від матері, що хворіє. Частота рубеолярної олігофренії корелює з частотою краснухи. Імовірність поразки ембріона прямо залежить від термінів вагітності (частіше 5 — 9 нед) Слабоумство сполучиться з типовою тріадою симптомів- пороки розвитку око, серцево-судинної системи і слухового апарата. Нерідкі дефекти зубів, загальне фізичне недорозвинення, пороки розвитку кістяка і сечостатевих органів. Психічне недорозвинення хворих буває звичайно дуже глибоким, супроводжується порушенням, імпульсивністю.
Олігофренія, обумовлена уродженим сифілісом, частіше метушнікает унаслідок специфічної поразки плоду (фетопатия). Симптоматика уродженого сифілісу складається з залишкових явищ перенесеного плодом специфічного процесу й олігофренії. Ознаки слабоумства виявляються дуже рано, виражені в різному ступені. Крім психічного недорозвинення, можливі епилептиформний, психопатоподібний і астенічний синдроми. Обов'язкові резидуальні неврологічні симптоми (насамперед зіничні), часті ознаки специфічної поразки органів почуттів (кератити, отити, риніти), внутрішніх органів (мезаортит, цироз печінки) і кіст (періостити, остеофіти). Характерні різні дисплазії (деформація черепа, зміна форми зубів, високе небо, сідлоподібний ніс, скривлення кінцівки і т.д.) і порушення трофіки з загальним фізичним недорозвиненням. Велике значення мають лабораторні дані, у першу чергу специфічні зміни в крові і спинномозковій рідині (реакція Вассермана, крива Ланге, реакція іммобілізації блідої трепонемы — РИБТ).
Олігофренія, викликана токсоплазмозом, виявляється в основному як аномалія розвитку, але може бути і наслідком внутрішньоутробного або перинатального запального процесу, що стосується насамперед головного мозку й очей. Слабоумство сполучиться з тетрадой симптомів- очні порушення (хориоретинит, колобома, микрофтальмия, катаракта), внутрімозкові обызвествления, гідроцефалія (або мікроцефалія) і судорожні припадки. Поряд з цим відзначаються деформація черепа, асиметрія лицьового кістяка, неправильна будівля ушей, неба, зубів і інші пороки. Можлива поразка внутрішніх органів. Неврологічна симптоматика резидуальная. Судорожні припадки виникають серіями. Психічне недорозвинення досягає глибокої імбецильності, ідіотії. Нерідкі эпилептиформный, психопатоподобный і астенічний синдроми. Для діагностики мають значення дослідження очного дна, рентгенографія черепа і лабораторна дані (позитивна внутрішкірна проба, реакція зв'язування комплементу в крові), а також епідеміологічні дані й анамнестические зведення про викидні в матері.
Олігофренія, обумовлена листериозом, звичайно зв'язана з внутрішньоутробною поразкою плоду або (набагато рідше) з поразкою головного мозку дитини в ранньому постнатальном періоді. Психічне недорозвинення при цьому буває дуже глибоким, сполучиться з ознаками органічної поразки ЦНС. Мають значення дані лабораторних досліджень, зокрема реакція Пауля — Буннеля.
Гипотиреоидная олігофренія (кретинізм) -виражений уроджений або рано виниклий гипотиреоз, найчастіша з усіх форм слабоумства, обумовлених ендокринними порушеннями. Розрізняють ендемічний кретинизм-уроджений гипотиреоз, що виник внутріутробно внаслідок недостатнього змісту йоду в питній воді, і спорадический кретинізм (спостерігається в будь-якій місцевості), викликаний спадкоємним дефектом синтезу гормону щитовидної залози. Самостійний різновид гипотиреоза — уроджена або рано придбана мікседема; у її основі лежить ембріональний порок розвитку або атрофія щитовидної залози.
Клінічні прояви ендемічного кретинізму й уродженої мікседеми дуже подібні і залежать від недоліку тиреоидина. Основні ознаки кретинізм-затримка фізичного і психічного розвитку і «слизуватий набряк» (мікседема). Психічне недорозвинення (від легкої дебільності до важкої ідіотії) тим выраженнее, чим раніш виник гипотиреоз і чим довше продовжувався його вплив на розвиток хворого, особливо без специфічної терапії Дефіцит
тиреоидина значно змінює клінічну картину олігофренії, у першу чергу привносячи в неї симптоми ендокринного психосиндрома (порушення потягів, ослаблення спонукань, розладу настрою).
Соматические ознаки кретинізму й уродженої мікседеми — відставання фізичного розвитку і диспропорція статури (довгий тулуб, короткі кінцівки із широкими кистями і стопами, скривлення гомілок, різкий лордоз), недорозвинення полових органів і вторинних полових ознак, «слизуватий набряк» (мікседема), що виявляється більше всього на особі і шиї. Щитовидна залоза може бути зменшена або збільшена внаслідок компенсаторної гіпертрофії (зоб). Брахіцефалія, низьке чоло, широке запале переносье з коротким носом, неправильний розвиток зубів, деформація ушей, товсті губи, великий, що не міститься в роті, мова, рідкий сухий волосс, глухий низький голос визначають зовнішній вигляд хворих Часто спостерігаються сонливість, брадикардія, зниження артеріального тиску, гіпотонія кишечнику (роздутий живіт, завзяті запори), пупочная грижа. Значно виражені симптоми вегетативної дистонії.
Олігофренія, обумовлена гемолитической хворобою немовлят, виникає при імунологічній несумісності крові матері і плоду, частіше по резус-факторі. У результаті відбувається гемоліз еритроцитів немовляти і розвивається гипербилирубинемия, що приводить до поразки базальних гангліїв і кори головного мозку («ядерна жовтяниця», або билирубиновая энцефалопатия). Тріада симптомів: экстрапирамидные рухові порушення (головним чином атетоз), приглухуватість і ознаки слабоумства. Інтелект коливається від нормального до вираженої відсталості; глибоке слабоумство спостерігається рідко.
Олігофренія, викликана асфіксією плоду і немовляти, а також родовою травмою. В внутрішньоутробному і перинатальном періодах мають значення й інші шкідливі фактори. Клінічна картина неоднорідна: з одного боку, симптоми недорозвинення, з інші-залишкові явища ушкодження головного мозку (энцефалопатия немовляти). Слабоумство (від легкої дебільності до важкої ідіотії) сполучиться з неврологічними симптомами, явищами астенії, психопа-топодобными особливостями поводження, а іноді і судорожними припадками.
Олігофренії, обумовлені ранніми постнаталъными інфекціями і травмами, мають ряд загальних особливостей. Відсутні характерні для уроджених форм олігофренії диспластичность статури і пороки розвитку окремих органів. У зв'язку з органічною поразкою частіше виявляються резидуальные неврологічні симптоми, диэнцефальные і гипертензионные явища. Психічне недорозвинення сполучиться із симптомами органічної деменції. Відзначаються психо-патоподобный або эпилептиформный синдром, стійке зниження працездатності.
Олігофренія, викликана гідроцефалією, спостерігається тільки при важкій водянці головного мозку. Слабоумство коливається від легкої дебільності до ідіотії. Мова розвита набагато краще, ніж мислення; завдяки гарній механічній пам'яті хворі мають відносно великий запас слів, користуються заученими мовними штампами і складними оборотами, не розуміючи їхній зміст. У хворих гарний музичний слух, здатність до усного рахунка. Вони балакучі, эйфоричны, добросерді, лише деякі дратівливі, похмурі, схильні до афективних спалахів. Нерідко бувають судорожні припадки. Фізичні, ознаки вираженої уродженої гідроцефалії дуже типовий: великий череп з опуклим чолом і сплощеними орбітами, трикутне особ-маленьке в порівнянні з великим черепом. Джерельця- довго не заростають і сильно вибухають. Шкіра на голові тонка, із просвітчастим посиленим малюнком вен, особливо на скронях і в кореня носа. Майже у всіх хворих спостерігаються ті або інші рухові порушення (парези, паралічі кінцівок), застійні диски й атрофія зорових нервів, диэнцефальные симптоми, а також поразка слуху і вестибулярного апарата. Тиск спинномозкової рідини при пункції підвищено.
Краниостеноз — следствие передчасного зарощення черепних швів: різка деформація черепа, на рентгенограмі зміна форми і структури кіст черепа, відсутність одного або декількох швів. У клінічний картині значне місце належить підвищенню внутрічерепного тиску (головний біль, блювота, розлади свідомості, зниження зору). Розумова відсталість буває по-різному вираженої, сполучиться з ознаками органічного психосиндрома.
Олігофренія, що сполучиться з дитячим церебральним паралічем (ДЦП), спостерігається приблизно в 60% випадків цього заболева ния, виражена в різному ступені, характеризується нерівномірністю і складною структурою. Хворі збудливі, метушливі, відзначаються емоційна і сенсорна гиперестезия, истощаемость. Можливі повільність, погана переключаемость і ригідність. Лікування і профілактика олігофренії. Умовне лікування олігофренії можна розділити на специфічне, симптоматичне і коррекциейное (лікувально-педагогічне). Специфічна терапія можлива при деяких різновидах олігофренії з установленими этиологией і патогенезом. Так, дієтотерапія ефективна при ферментопатияж при фенилкетонурии — ограничение натурального білка і заміна його гидролизатом казеїну, бідного фенилаланином; при гомоцистинурии — ограничение продуктів, богатыхметионином (м'ясо, риба й ін.); при галактоземии, фруктозурии, сукрозурии — исключение з раціону відповідному кутіводов. При уроджених эндокринопатиях, насамперед кретинізмі і мікседемі, показана гормональна терапія, що компенсує. Специфическая терапія при уродженому сифілісі проводиться по схемах у залежності від термінів виникнення клінічних явищ (ранній або пізній уроджений сифіліс) і від того, чи маються залишкові явища або ознаки активного процесу. В останньому випадку терапия повинна бути особливо інтенсивної і наполегливої з обязательнымприменениемициллина й інших антибіотиків. Якщо переважають залишкові явища без прогредиентности (резидуальный уроджений сифіліс), то проводиться що розсмоктує і симптоматичне лікування. Для лікування токсоплазмозу застосовують сульфаніламідні препарати в сочетании з хлоридином (дарапримом) у виді повторних курсів. Специфической терапією можна вважати й обмінне переливання крові немовляті при резус-конфлікті. Нарешті, специфічна терапія можлива при мозкових інфекціях (антибіотики і сульфаніламідні препарати). Ефективність терапії багато в чому залежить від своевременно застосування відповідних засобів і звичайно тим вище, ніж раніш починають лікування. Терапія спрямована не стільки на усунення дефекту, скільки на попередження його розвитку і прогресування. Симптоматична терапія олігофренії принципово не відрізняється від лікування інших захворювань (дегидратационная, рассасывающая, що загальзміцнює, противосудорожная, седативна терапія). Значно розширилися її можливості в зв'язку з досягненнями пси- хофармакологии. До симптоматичних засобів можна прилічити і медикаменты, що стимулюють психічне развитие — ноотропы (аминалон, гаммалон, пирацетам), а також ниамид і інші психостимуляторы.
