1. Повышенная чувствительность индивида к лекарству (как в случае его передозировки)
При лечении туберкулеза в 50-е гг. исследовался препарат изониазид. У некоторых больных наблюдались токсические эффекты как при передозировке. Оказалось – что это явления имеют наследственный характер, т.е. наблюдается семейное накопление подобных случаев. Оказалось, что выведение изониазида у таких больных замедленное, что приводит к кумуляции лекарств в организме. За выведение данного лекарства отвечает особый фермент, за синтез которого отвечает особый ген.
2. Наличие полной толерантности у больного к лекарству.
Например, у некоторых больных с признаками рахита, введение витамина Д не приводит к лечебному эффекту.
Это наследственное заболевание – витамин Д – резистентный рахит.
3. Развитие парадоксальных реакций на лекарство.
Например:
Гемолиз эритроцитов наступает у носителей мутации при приеме сульфаниламидов, примахина и др. лекарств.
Гипертермия при ингаляционном наркозе (тахикардия).
Контрольные вопросы
1. Какая терапия наследственных болезней наиболее часто применяется в настоящее время?
2. Какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными диетами?
Глава 8. Медико-генетическое консультирование