Геном человека

В неразрывной связи с разработкой технологий генной инженерии развиваются фундаментальные исследования в молекулярной биологии. Одним из важнейших направлений молекулярной биологии и генной инженерии является изучение геномов растительных и животных видов и разработка способов реконструкции.

Геном - это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. В отличие от генотипа геном представляет собой характеристику вида, а не отдельной особи.

Огромное значение имеет изучение генома человека. К настоящему времени удалось установить, что геном человека состоит из 3 млрд. нуклеотидов, 30 млн. из которых объединяется в 40 тысяч генов.

Разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано. Это значительно ускоряет и удешевляет расшифровку ДНК, что является важнейшим условием для их широкого использования в медицинской практике, фарма­кологии, криминалистике и т.д. Среди этих методов есть и такие, которые позволяют расшифровывать генотип отдельного человека.

Международная программа «Геном человека» посвящена решению проблемы картирования генов человека.

К настоящему времени практически полностью расшифрована полная последовательность ДНК человека.

Главная задача исследований — изучить вариации ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить генетические различия между ними. Анализ таких различий позволит построить индивидуальные генные портреты людей, что даст возможность лучше лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оцени­вать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке. Кроме того, такой анализ позволит выявить различия между популяциями и выявить географические районы повышенного риска поражения генома людей.

По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей. Разработан метод «ге­нетической дактилоскопии», который с успехом применяется в кри­миналистике. Сходные подходы можно использовать в антрополо­гии, палеонтологии, этнографии, археологии.

Таким образом, благодаря геномным исследованиям стало ясно, что в ходе эволюции жизни на Земле сначала выделились представители архей, имеющих клетки без ядер, а позже — эукариот (состоящих из клеток с ядрами), включая человека.

Геномными исследованиями было выявлено также совпадение нуклеотидных последовательностей у неродственных видов. Это дает основания предположить, что в процессе эволюции происходил перенос генов от одного вида к другому. Например, оказалось, что геномы человека и мыши весьма близки — их нуклеотидные последовательности совпадают более чем на 90%.

Вместе с тем, как говорят специалисты, изучение генома че­ловека прояснило гораздо меньше загадок, чем ожидалось. Уда­лось только «поставить указатели» для дальнейших исследований. Прочтение генома — это первый этап в понимании его функцио­нирования. Задача следующего - разобраться в том, каковы фун­кции генов, как и какие белки они синтезируют, как функциони­руют гены по отдельности и как они взаимодействуют между со­бой; иначе говоря, как работают вместе 3 млрд. нуклеотидов. Это, пожалуй, главная проблема биологии XXI в.